罕病兒4歲病逝　她做試管成功懷孕…產檢＋基因檢查心碎了

記者張雅筑／台中報導

懷孕的過程對每對父母來說是幸福也是煎熬，因為很擔心中間可能出什麼異狀，或是產檢時被醫師告知孩子怎麼了。在中部，有一名心碎的母親，她的第一胎兒子因患罕病不幸在4歲病逝，42歲的她接受試管嬰兒療程後成功懷孕，為預防同樣的罕病發生，孕期產檢提早做了超音波及基因檢查，沒想到發現異狀，確定為「馬凡氏症」，只好終止妊娠。對此台中榮總醫院表示，雖然個案讓人遺憾，但也讓大家了解到，產前診斷的重要性。

▲罕病兒不幸病逝，42歲婦女好不容易靠試管成功懷孕，但最後結果讓人心碎。（示意圖／資料照）

今年7月1日衛福部將現行提供10次產前檢查增加到14次，同時新增了妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗與2次一般超音波檢查，為了就是降低妊娠與生產併發症，還有減輕育齡家庭經濟負擔。但除了懷孕後的產檢，產前的檢查其實也相當重要，因為可以及早診斷，避免懷孕後的一些特殊狀況。

台中榮總醫院分享一讓人不捨的案例，一名母親在幾年前失去了兒子，因為這個兒子在出生後有罕病馬凡氏樣表徵，不幸在4歲時因肺炎及呼吸衰竭過世。後來這名媽媽決定透過試管再生寶寶，克服種種困難和不適，終於成功懷孕，但在接受超音波檢查時發現，寶寶長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表現，加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬，經羊水基因檢查，確診是馬凡氏症，同時也發現FBN1基因突變。經過討論後，這名媽媽做出心碎的決定，也就是終止妊娠。

▲透過超音波和基因檢查，發現寶寶也是馬凡氏症，婦人考慮後決定終止妊娠。（圖／台中榮總提供）

為了找出原因，這名媽媽終止妊娠後接受血液檢查，而先生也接受精液檢查，但都未發現突變基因，夫妻雙方也沒有任何該疾病的相關表徵、眼睛或心臟異常。醫師將6年前保存下來的心臟切片進行同一突變基因的掃瞄，也未發現有相同點位的突變。

從此可見，其實有找出罕病和基因突變的問題，就現有醫學，其實還是有困難的地方。但台中榮總醫院表示，就這個案可以了解到，產前診斷，超音波和染色體基因檢驗扮演相當重要的角色，同時相關諮詢和分析，還有怎麼為下一胎做準備等，這也是重要的課題。中榮婦女醫學部擁有許多照護高危險妊娠與先天性胎兒異常的經驗和資源，坦言目前仍有許多疾病是難以產前診斷出來，但強調，產前檢查和懷孕後的產檢都是很重要的，他們鼓勵產婦們可以多和醫療團隊討論，充分準備地迎接寶貝的到來。