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門診中曾有一名媽媽因聽聞罕病「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)」的國人帶因率高，平均每50位台灣人即有一位帶有SMA的隱性基因，為了確認肚中寶寶的健康，和老公決定在懷孕期間進行帶因者基因檢驗，篩檢後確認非SMA帶因者。不料，寶寶出生後因為四肢無力、無法抬頭和翻身隨即就醫，被確診罹患SMA，所幸發病早期就已接受治療，孩子病況控制穩定，可跟其他孩子一同上學玩耍。
SMA簡介：肌肉萎縮造成全身活動困難 依發病年齡可區分為4型
台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異，使得運動神經元退化，導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等，依照發病年齡可分為4型：
第一型：0～6個月發病，沒有獨立穩坐能力
第二型：7～18個月發病，可獨立穩坐但無法獨立行走
第三型：18個月後發病，可獨立行走，但隨著疾病進程可能漸漸失去行走能力
第四型：20～30歲發病，不影響行動功能
大多數SMA患者在嬰幼兒時期就會發病，因患者的運動神經元會隨著出生後快速減少，因此越早發病的病況會越嚴重，若是第一型患者，有可能會在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。因此及早發現、進行治療可以大大提升存活率和治療效果。簡醫師補充寶寶出生後，如果要及早發現SMA疾病，可透過新生兒篩檢進行篩檢。
寶寶卸貨後也別疏忽 產後新生兒篩檢找出罕病根源
收治案例的簡穎秀醫師表示，有少數人因基因結構特殊，造成SMA帶因檢驗結果有可能呈現偽陰性結果。所以建議爸媽除了定期產前檢測，在寶寶出生後的新生兒篩檢還是可以選擇加上SMA項目檢查，做到寶寶健康的雙重把關：「新生兒篩檢是直接確認寶寶的基因，相比產前是檢測爸媽是否帶因，直接診斷寶寶DNA是更有把握的做法。約有95%的個案可以經由新生兒篩檢早期偵測，不錯失治療時機。」
SMA治療方式多元已非絕症 越早治療存活率越高
簡醫師分享，雖然SMA的致死率高、影響患者一生的全身活動機能，但隨著醫療技術的突破，除了呼吸器支持、營養、運動、復健等支持性療法，現今更發展出多元的治療方式可供患者使用，包含：
(1)單次靜脈輸注：將攜帶正常SMN1基因片段的病毒載體，以單次靜脈輸注的方式進入患者體內，補上缺失的SMN1基因，讓SMN1蛋白能正常地表達，屬於一生一次性的治療。
(2)脊髓注射：將藥物注射在脊髓腔用以調節SMN2基因（與SMN1有相似序列，可製造少量具完整功能的SMN蛋白質）表現，進而產生更多的SMN2蛋白質，減少運動神經元的傷害，約需每四個月投藥一次。
(3)口服藥：使用SMN2基因編輯調節劑(splicing modifier)以提升SMN2蛋白量，可增加和維持中樞神經系統和周邊組織的SMN蛋白濃度，需每日服用。
新生兒患者的疾病發展進程極為迅速，因此及早發現、進行適當治療將可以大大提升存活率和治療效果，為早期揪出SMA疾病，新生兒篩檢是很重要的診斷工具。醫師也呼籲為了確保寶寶的健康，建議可以選擇加上SMA篩檢，給孩子多一層完整的守護。
▲台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師
*本衛教文章由台灣諾華提供
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