獨家／有SMA藥卻不能用！資優生從能走到「推輪椅都難」

記者簡浩正／台北報導

▲ 病友曾齊聚立院要求開放SMA治療藥物，不少病友病情惡化到只能以輪椅代步。（圖／記者簡浩正攝影）

想活下去真的好難！你知道什麼是SMA嗎？它是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy）的簡稱，更是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病（罕見疾病），患者發病後若未及時治療，恐全身肌肉陸續出現萎縮、退化，造成行動不便外，嚴重者甚至無法自主呼吸而導致死亡。

2歲的患者安安（化名），模樣可愛，但出生時就發現需要呼吸器、且也不會翻身，後經診斷為SMA，醫師還擔憂恐活不過2歲；所幸安安符合健保新增的SMA藥物給付，經治療後狀況明顯改善！安安現在不僅會翻身、可坐起來，還可自己玩玩具，讓安安的媽媽感動落淚的說「還好有藥可治療，我只希望她能平安長大。」

不過，20歲的小智（化名），就沒這麼幸運了。他屬於SMA晚發病者，快10歲時爸媽發現他出現走路不穩、手指難張開等異狀而就醫確診；因不符合健保用藥給付資格，雖這10年來小智頻繁進出台大醫院治療，但身體卻一路退化萎縮，從從原本還能自行走路，變成得靠旁人攙扶或柺杖協助、再到如今的輪椅代步；腦子未因病退化的他，成績始終保持前列、更考上知名國立大學，雖得靠輪椅才能行動，仍無損其求知慾。只是，想像同儕一樣享受自由運動、打球的他，深知這已成這輩子不可能的願望了。

其實像小智這樣的患者，在台灣SMA個案中「並非少數」，在SMA用藥獲健保給付滿2年的今日，更顯得格外諷刺。收治小智的新竹臺大分院神經部主任蔡力凱表示，據研究，SMA發生率約1萬7000分之1，若以國內每年約16萬名新生兒來說，約7到9名為SMA新發個案，而新生兒若確診為SMA，須立即接受藥物治療，避免神經元退化，造成未來成長時不可逆的影響。值得一提的是，目前全台SMA患者估計已逾400多人，但9成以上都不符合目前國內唯一SMA藥物「Spinraza」給付，因為該藥雖從109年7月1日起納入健保給付，但因藥價昂貴（首年6針破千萬元、第2年起則需3針近800萬元）而讓條件嚴格，「出生12個月（1歲）內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」或「只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者」才可使用。

蔡力凱說，因上述條件限制，目前SMA病友僅不到40人符合資格。全台病友中逾半數已是成人，「但即便是成人SMA患者，若能使用該藥物，多數患者能維持症狀不惡化，甚至部分神經功能可微幅進步！」因此，他代替病友向政府呼籲，希望健保能以患者的「運動功能」作為考量標準而非「年齡」，能再適度放寬給付資格，讓更多命懸一線的患者擁有活下去的希望。

病友家長、台灣障礙者權益促進會前理事長劉俊麟表示，SMA是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，患者會隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸。像他自己就有兩位小孩因誤診，直到較大時（5歲、1歲半）時才確認患有SMA，目前也不符健保用藥資格。

「我理解也體諒每個患者都給付治療有難度」，劉俊麟強調，SMA在台灣個案數僅400多位、讓有的醫師在遇到病友時臨床經驗不足，後續判斷跟治療上可能有所侷限，但患者壽命與常人無太大差異「活到6、70歲是可能的」，像他的大兒子就已大學畢業、小兒子也已念到大三，但症狀仍有持續惡化的現象。因此他也呼籲健保應盡快擴增給付對象，以患者「運動功能」逐步開放外，類型也應從目前給付較嚴重的前二型，擴至第三型（輕度型脊髓性肌肉萎縮症，SMA type III﹚，讓更多患者受益。

▲李怡潔（右）曾獲總統教育獎。（圖／翻攝自蔡英文臉書）

曾2度榮獲總統教育獎，本身也是SMA病友的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔，2年多前曾至總統府為SMA病友請命。她表示目前全台患者中僅8％、約30多位患者符合健保用藥資格；而其餘92%患者，都跟她一樣正面臨著身體萎縮、症狀持續惡化情況。但目前放諸國際治療SMA的三款藥物情形甚佳，全球逾萬用藥病友幾乎都有改善，而像是重視「經濟效益」的英國跟澳洲，今年病友用藥都已全給付，更顯得台灣給付進展的止步不前。

李怡潔說，Spinraza藥物能保護SMA患者尚未退化的神經元，能讓症狀停在當下、不再惡化，有助病友自理功能之外，也能減輕家屬負擔，也具社會經濟效益，她呼籲政府在SMA用藥考量上應與時俱進，健保給付應再放寬，「別讓病友用生命續等健保給付。」