獨家／「她」向政府請命：有SMA藥就別讓病友在失望中歿

記者簡浩正／台北報導

▲曾獲總統教育獎肯定的李怡潔（中），雖被用藥政策排除在外，但她仍盡全力為SMA病友發聲。（圖／李怡潔提供）

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，全台約400多位患者，且確診後的新生兒須立即用藥治療，來保護尚未退化的神經元，避免患者成長時期的不可逆。對此，曾2度榮獲總統教育獎，本身也是SMA病友的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔感嘆，因目前健保SMA藥給付條件限制嚴格，「年齡」關卡讓多數家屬心灰外，協會中有的病友更是等不到救命藥而離世！「明明有藥卻無法用」讓她十分感嘆，「患者不是不想等，而是在失望中可能等不到了。」

據悉，SMA目前在國際間已有三款藥可治療（Zolgensma、Spinraza及Evrysdi），前者僅適用於2歲以下的患童，後兩款藥物則可適用在幼童及成人身上，以國外經驗來說治療情形甚佳，病友病況幾乎都有改善。但即便最便宜款一年療程逾千萬元，更號稱「史上最貴注射劑」，多數患者都無法負擔，只能消極甚至放棄治療。所幸，其中一款SMA藥「Spinraza」於109年7月1日起納入台灣健保給付，能挽救SMA患者逐漸死亡的神經元細胞，但給付條件嚴格，須「出生12個月（1歲）內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」或「只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者」才可使用。

李怡潔接受《三立新聞網》記者專訪表示，目前全台患者中不到10%、僅8％約30多位符合目前SMA用藥健保給付資格；其餘92%病友，都跟她一樣正面臨著身體萎縮、症狀持續惡化情況。她並以上述後兩款幼童及成人可用藥物為例，背針已有46國納入健保給付、口服藥則有27國納入健保給付，甚至連重視「經濟效益」的英國跟澳洲，今年病友用藥都已全給付。然而，台灣自2020年同意給付Spinraza後，僅有8%的病友符合條件，對比之下，更顯得台灣給付進展的止步不前。

她說，Spinraza能保護SMA患者尚未退化的神經元，能讓症狀停在當下、不再惡化，有助病友自理功能之外，也能減輕家屬負擔，也具社會經濟效益，呼籲政府在SMA用藥考量上應與時俱進，健保給付應再放寬，「別讓病友用生命續等健保給付。」

記者詢問李怡潔，3年前曾至總統府為SMA病友請命、促成用藥放寬的她「明明自己也被政策排除在外，還要用盡全力去為大家發聲是為什麼？」她感性的說，「我圖的是改變，因為同樣身為SMA病友，才是真正能夠感同身受的。」今年28歲的她，目前只剩下手指能操作電動車行動，她說自己在1歲多時發病，但當時根本不知道SMA，家人四處就醫、找偏方後才發覺確診；行動功能漸漸喪失的她、現偶爾需配戴呼吸器，但她並沒有因此放棄生命，日前更完成大學學業，並多次代表病友出席藥物協調會、共擬會等會議發聲。去年更在立委、醫師的協助下排案進入健保專家會議，申請擴增給付對象，遺憾的是被以罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足等原因不予通過。

「這個疾病最殘忍之處，莫過於讓患者擁有與常人無異的認知能力。」李怡潔說，「我們是一群在失望中長大的孩子，在無藥可醫的時代，我們無從選擇，可如今台灣已有藥物可改變SMA病友的未來。」她更舉例協會中的個案小蓁（化名），屬SMA第二型，「原本跟我一樣嚴重，本來是一輩子都不能走的」，但在符合健保給付下，去年2月經藥物治療後，僅短短半年就從只能穩坐到可獨立行走，讓她相當感動。2022年剩下半年，罕藥專款還有幾十億，她期望健保署在財務可負擔的情況下，儘快拓寬給付SMA治療藥物，讓更多台灣病友像國際病友那樣，將奇蹟呈現在大家眼前。

▲小蓁去年經SMA藥物治療後，僅短短半年就從只能穩坐到可獨立行走，讓李怡潔相當感動。（圖／李怡潔提供）

對此，健保署長李伯璋接受《三立新聞網》記者專訪回應，對於SMA藥物放寬給付條件上，經111年2月共擬會議決議暫不納入給付，主要原因是廠商並未提出具體本土醫療效益佐證資料，及藥物治療費用高，對健保財務衝擊大，後續若能提出完整的科學實證及財務方案，均可再申請健保收載。不過，本案廠商於111年3月31日再次提出建議，擴增使用於「3歲內發病確診、開始治療年齡7歲以上，且RULM≧15之SMA 病人」族群，後續將依程序提今年8月專家諮詢會議討論。