大陸中心/施郁韻報導
▲一名婦人自覺與其他女生不太相同,檢查發現性染色體竟然是XY。(示意圖/翻攝自Unsplash)
大陸江蘇淮安一名49歲婦人,由於她身高190公分,且膚色黝黑,自己認為跟其他女生不太相同,因此平常都沉默寡言,沒想到該名婦人經過醫師診療,發現性染色體竟然是XY,49年來都沒人發現她其實是男兒身。
據《現代快報》報導,江蘇淮安一名婦人近日身體不適,主動到醫院就診。醫師檢查後發現,婦人患有低鉀血症,也有先天性腎上腺皮質增生,醫師根據患者身高過高、皮膚黝黑等現象,進行染色體及基因檢查。
醫師檢查後發現,婦人的染色體是XY型,其實她是「男生」,基因檢測顯示為17-羥化酶缺乏,屬於極罕見的先天性基因突變疾病。
婦人得知自己是男生時當場崩潰,醫療團隊身心輔導才稍微好轉,她說,到了30歲仍在長高,直到長至身高190公分才停,且一生中都沒有過月經來潮,自己意識到和其他女性有明顯差別,導致她相當自卑,遲遲不敢結婚。
內分泌科副主任柏鳳說,過去病例17-羥化酶缺乏症僅150多例,發病率約為200萬分之一。性發育異常的一種病因類型正是17-羥化酶缺乏症,導致患者性激素發生異常。
針對婦人的症狀,醫療團隊替她補充雌激素,使用糖皮質激素加以治療,讓她能正常生活。