40元炸物讓社會「炸鍋」！唐氏症能預防？醫：唐寶寶非高齡產婦專利

記者陳弋／台北報導

▲唐氏症是一種染色體異常，無法「有效預防」和治療，但透過產檢可預知相關風險。（示意圖／擷取自Pixabay）

11月4日新北市一名唐氏症男子獨自到炸物店買東西給家人吃，但因忘記帶錢包，一時付不出40元餐費，遭老闆責備並報警處理，引發社會議論，也讓唐氏症這個疾病再度受到關心。

唐氏症患者天生外表異常、智能不足且可能疾病纏身，相關的醫療負擔及照護責任相當沉重，對唐寶寶的家屬來說，養育過程十分辛苦。由於唐氏症是一種染色體異常，無法「有效預防」和治療，因此醫師呼籲所有孕婦進行唐氏症篩檢，雖然一般認為高齡產婦和唐氏症有密切關係，但根據統計，8成的唐氏兒來自非高齡孕婦。

根據中國醫藥大學附設醫院的衛教資訊，唐氏症肇因於人體第21對染色體多出1條，是染色體異常疾病中發生率最高的，患者會有智能障礙、先天性心臟病等問題。根據統計，平均每800名新生兒當中，可能就會有1位唐寶寶。

中國醫藥大學附設醫院指出，高齡產婦（34歲以上）與唐氏症胎兒有密切關係，年齡愈高，懷到唐寶寶的機率愈大；然而，未滿34歲的育齡婦女畢竟占大多數，統計顯示，80%的唐寶寶來自34歲以下非高齡孕婦。

目前唐氏症篩檢有2種，第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」，在婦女懷孕11~ 13週期間，安排詳細超音波，除了測量胎兒頸部透明帶厚度，還會檢查胎兒各器官發育情形；最後再抽取孕婦血液，測量血清中妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）和人類絨毛性腺激素（HCG）的數值，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，估算此胎懷到唐寶寶的風險值，其篩檢率為85~89%。

第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」，在懷孕15~20週抽取孕婦血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）的濃度，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，篩檢率約80~83%。

中國醫藥大學附設醫院提醒，唐氏症篩檢若顯示為低風險，胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常，所以此法並不能完全杜絕唐寶寶出生。現階段想要確定染色體是否異常，只能仰賴侵入性檢查，如絨毛膜採樣術、臍帶血採樣術或羊膜穿刺術等。

▼【2022唐氏症整合醫療研討會】（影片來自YouTube－財團法人中華民國唐氏症基金會頻道，若遭移除請見諒）