記者張雅筑／綜合報導
▲懷二寶的林小姐，擔心基因有異常再生出罕病兒，所以做了進一步的檢測，沒想到在報告出爐那天的當晚，大寶竟託夢道別。（示意圖，非當事人／資料照）
醫師常接觸生死，但近日專研基因的醫師張家銘分享了自己診斷的實例，讓他被那未知無形力量震撼到。張家銘表示，近日懷孕30週左右的孕婦林小姐（化名）寫信給他，除了再次感謝基因檢測的好結果外，也透露，他們患有平腦症的大兒子就在收到報告的當晚託夢，稱「要先去做準備」，翌日就安詳過世了。對於這樣的結果，林小姐夫妻倆認為，應該是孩子聽到了，所以確定得以健康再重來，迫不急待去準備。
父母對孩子的最大願望之一，莫過於「平安健康」，也因此在產檢時，盡可能的做到詳細，特別是家族有基因異常先例的。前（4）日台北榮總基因醫師張家銘收到自己之前檢測基因的孕婦林小姐（化名）來信，看到內容，他滿滿的五味雜陳，但可以從中看出生命和愛的力量。
▲台北榮總基因醫師張家銘，透過基因檢測幫助患者或孕婦預防疾病和精準治療。（資料照／翻攝自基因醫師張家銘臉書）
張家銘表示，這名林小姐有個1歲7個月的大兒子，但很不幸被診斷出是平腦症，「是嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常，沒形成腦迴，造成思考及運動諸多生理功能異常，活動、生長進食都相當困難，後來發現是TUBA1A這基因異常引起的。 」後來林小姐懷上了二寶，夫妻倆擔心腹中胎兒的健康，所以找上張家銘醫師確認，「可以了解她心中的焦慮，我幫她排了羊水全基因檢測，檢查全部的基因，再加上染色體晶片，這兩個結合應該是目前可以做到最完整的檢測。」
對於罹患的平腦症的男孩，張家銘說，自己雖沒有見過，但可以想像，身為父母要照顧嚴重異常、沒有意識及溝通反應的小孩，其實是很辛苦、很有壓力的。所幸最後二寶的檢查結果是好消息，沒有特別的基因-染色體異常，包括TUBA1A基因，讓他們夫妻倆鬆了一口氣。
▼▲罹患罕病平腦症的男童，似乎也聽到報告結果，當晚託夢表示「要先去準備，很快會回來」後，翌日就安詳的走了。（上圖／示意圖，非當事人；下圖／張家銘醫師授權提供）
豈料就在當晚，患有平腦症的男孩似乎也聽到了報告結果，託夢表示，「我要先去做準備，很快會再回來...」翌日晚間，男孩就在睡夢中安詳離世了。林小姐告訴醫師，他們覺得是孩子聽到了報告結果，「很確定能再健康重來，他迫不急待的去準備了。謝謝您的細心分析。」對於這樣的後續以及孕婦的感謝，張家銘坦言有震撼到，但暖心回覆道，「我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出，並陪他1年7個月的時間，同時我也向兩位偉大有愛心的父母親致敬。」
平腦症其實也是罕病之一，張家銘醫師解釋道，發生率在新生兒估計約為1.2/100,000，而會造成的基因包括PAFAH1B1、DCX、ARX、RELN和TUBA1A等，「在台灣我遇到兩個案例，都是第一胎有TUBA1A基因異常造成平腦症，但兩位產婦的第二胎都做過羊水全基因檢測，確認沒問題。」這兩例的平腦症寶寶都活不久，目前都已過世，但也許就是冥冥之中的力量，他們後續都有了二寶，且都很健康，一個已經平安出生，一個經檢測無異狀，再過幾週就會來到這世界。
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