獨家／比席琳狄翁「僵硬人症候群」更罕見！國內患者竟「同時罹胸腺癌」

記者黃仲丘／台北報導

▲席琳狄翁罹患罕病，僵硬人症候群（圖／記者邱榮吉攝影）

傳奇女歌手席琳狄翁，最近因神經系統疾病「僵硬人症候群」狀況未改善，指「痙攣影響了她日常生活的各個層面，也不允許用習慣的方式用聲帶唱歌」，忍痛取消了所有全球演唱會的場次。醫師表示，這是一種神經訊號異常，造成運動神經過度興奮，導致肌肉收縮放不開，容易造成痙攣的的罕見疾病。但這項疾病並非完全是自體免疫所造成，肺腺癌、乳癌患者也可能出現這種罕見症狀。

《鐵達尼號》主題曲原唱席琳狄翁，過去就曾分享罹患罕病神經系統疾病「僵硬人症候群」（stiff-person syndrome；簡稱 SPS）的罕見疾病的對抗疾病心路歷程。但最近因為疾病狀況沒有改善，據媒體報導指出，席林狄翁表示「不幸的是，痙攣影響了我日常生活的各個層面，有時我走路時會造成困難，不允許我用習慣的方式用聲帶唱歌」。有可能光是唱歌就會造成身體發生痙攣的她，忍痛取消了所有全球演唱會的場次。

僵硬人症候群　原來僵硬是因為神經過度「興奮」

「僵硬人症候群」的發生率約百萬分之一，據罕病基金會資料指出，目前國內已列入罕見疾病，主要成因目前不明，但會因為容易抑制負責合成γ-丁氨基酪(Gama-aminobutyric acid，簡稱GABA)的酵素麩胺酸脫羧基酶(glutamic acid decarboxylase，簡稱GAD)，才進而會導致神經傳導異常，讓肌肉狀況也出現「僵硬」。

三軍總醫院神經科部部主任周中興表示，GABA是中樞神經系統內抑制性的神經傳遞物質，若體內缺乏GABA，神經傳導反而會「過強」。

不同嚴重度差異極大　嚴重甚至無法呼吸

台北榮總神經醫學中心周邊神經科科主任李宜中表示，由於有中樞神經抑制性效果的GABA的訊號傳導異常，僵硬人症候群患者，運動神經容易過於「興奮」，神經傳導過強，肌肉就容易收縮，也就容易「僵硬」。僵硬程度每個人不太一樣，有些人若嚴重，甚至會沒辦法呼吸。而有些人，可能不用刻意壓抑這個抗體，症狀治療也能維持正常生活，在生活品質上有很大的差異性。

僵硬人症候群竟也與腫瘤有關　北榮收治女患者同時有胸腺癌罕病中的罕見

李宜中表示，過去於北榮共收治過三位「僵硬人症候群」患者，都是30~40歲的女性，目前雖然認為，僵硬人症候群主要與自體免疫疾病有關，但也可能與患者本身有潛藏的腫瘤、或是確診後併發腫瘤有關。這是因為，腫瘤也可能會誘發身體生成抗體，誘發出與這種自體免疫疾病相同的罕見痙攣症狀。他也曾遇過一名患者，同時有僵硬人症候群，同時有胸腺癌的罕見中的罕見個案，這種同時有腫瘤的患者，僅占該疾病的5％左右。

那些癌症容易有同樣問題　醫師點名這些癌

為何腫瘤也可能誘發「僵硬人症候群」？台中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科科主任李秀芬表示，約有60％的患者可驗出血液的Anti-GAD抗體有明顯升高，可透過血液檢查來得知有無抗體異常。但這種抗體並非該疾病所特有，過去發現如胸腺癌、小細胞肺腺癌、乳癌等腫瘤，也都有可能產生Anti-GAD，進而造成罹患「僵硬人症候群」。因此也建議病人，若有這疾病可先嘗試排除腫瘤因素。

無法透過新生兒篩檢提早得知　多數患者是成年才發病

李宜中表示由於該疾病目前原因不明，多數患者也是在30~40歲後才發病，因此目前沒有辦法透過新生兒基因篩檢來檢測；李秀芬表示，回顧文獻，目前該疾病的兒童患者較少，多數為成人。若民眾出現肢體僵硬、疼痛、聽到聲音等環境刺激、或是運動過後症狀加劇，就建議趕緊來做檢查。

僵硬人症候群該如何治療？李宜中表示，輕症患者，有些可單純使用肌肉鬆弛劑，這是因為有些安眠鎮定相關藥物可作用在GABA；症狀嚴重者，則會希望能夠降低Anti-GAD抗體，可能給予一些免疫調節或免疫抑制藥物，會使用免疫球蛋白、類固醇、或是一些免疫抑制的藥物來做嘗試。

席琳狄翁是否仍有機會再唱歌？李宜中表示，還是有機會，但這種疾病越早治療越好，長期僵硬會造成活動力下降，擺動姿勢也會僵硬、嚴重時還會抽筋，甚至需要使用呼吸器。