手腳紅斑有異味！她罕病困擾近50年扶養3孩超絕望　照護網資源讓她重生

記者簡浩正／台北報導

▲單親媽媽小梅罹患罕病，又自己撫養3個孩子，生活感到艱辛無助。(示意圖／翻攝自Pixabay)

今日是229，每年2月的最後一天也是「國際罕見疾病日」。家住南部的單親媽媽小梅(化名)，自小就被無法治癒的不知名皮膚疾病困擾，手掌與腳掌反覆性出現紅斑、增厚、脫皮，有時發出異味，不但疼痛也影響外觀，使她總會習慣性地避免人際互動。成為單親媽媽後獨自扶養3個孩子，生活更加艱辛外，症狀隨著年齡增長加劇，此時，經醫師診斷發現女兒罹患腦部疾病，頓時人生充滿太多不可知的未來，讓她感到絕望無助。

47歲這一年，小梅因為手部疼痛及萎縮，不得不到醫院就醫，才診斷出原來長久以來困擾她的是罕病MELEDA島病，在確定診斷後，醫院隨即啟動罕病照護服務團隊，協助小梅申請取得重大傷病身分，讓她可以安心回診，穩定接受專業醫療，在症狀逐漸獲得改善的同時，照護團隊的關懷與心理支持未曾間斷，小梅慢慢願意與外界建立聯結，參加了職業訓練及罕病病友活動，生活態度變得正向，也間接影響了孩子們。

她的2個兒子尋找固定工作，穩定了家中經濟狀況，女兒致力於課業，不久前順利考取了公立大學，更獲得了罕見疾病基金會的獎學金肯定；這一連串的正向循環讓小梅看到了生命的轉機，她目前正準備公職考試，期待進入公部門後幫助更多人，更表示從沒想過自己的人生到了中年，還可以過得這麼精采與樂觀。

根據罕病基金會資訊，Meleda島病 ( Meleda Disease )是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病，最早是1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名。此症患者在剛出生或嬰幼兒時期，即會發生雙手掌和腳掌對稱性的角質化，並伴隨其他部位的魚鱗癬(上皮不完全角質化)，此外有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，而造成患者不適及生活上的不便，多汗也可能會因為生物感染導致惡臭和疼痛。

國際罕見疾病日是由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）所發起的活動，特別選在2月以其獨特的月份天數，凸顯罕見疾病極其罕見的特殊意義，並透過這一天凝聚全球罕病病人的聲音，呼籲社會各界大眾重視，關懷罕病病人及其家庭。今年罕病日的宣導主軸：實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景。

我國自2000年起實施「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第5個制定罕病專法的先進國家。國健署長吳昭軍表示，為了落實罕病法加強照顧罕病病人的精神，政府不僅致力病人獲得所需要的診斷、治療及照護服務，並且積極跨單位合作，結合社會福利、長期照護、就學與就業等資源，此外也與醫院合作，設置可近性且跨專業的罕病照護服務團隊，以個案管理方式定期主動關懷罕病家庭需求。他說，截至目前國內罕病病人累計已超過2萬人，在國際罕病日，期盼大眾攜手將更多光與熱送入罕病家庭，用愛陪伴他們走過旅程。