腹痛心悸查不出病因　恐患「急性間歇性紫質症」罕見血液病協會拍片衛教

記者林賢雅／綜合報導

以「後印象派畫風」聞名的藝術家梵谷，短短37歲生涯，創作了許多經典畫作成為傳奇。但最令人津津樂道的，是他晚年的身體與精神狀況。不少專家學者推論，他可能是患了罕見疾病「急性間歇性紫質症」。為了讓大眾對紫質症有更多了解，「臺灣罕見血液病促進協會」網站發布數支影片，期盼各界能給予患者與家屬多更多關懷與鼓勵。

▲藝術家梵谷因身心狀況不佳走上絕路，專家推斷其可能患有急性間歇紫質症。（圖／截自影片）

國內目前罕病登記在案的急性肝紫質症（AHP）約有120位病人，在台灣盛行率為100萬人約5-6人。其中又以急性間歇性紫質症（AIP）最常見也最嚴重。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得醫師指出，肝紫質症是一種罕見的遺傳疾病，因為基因的突變，導致肝無法正常製造分解血基質的酵素，讓體內的紫質等毒素堆積在體內而引發各種症狀。好發族群女性多於男性，且年齡層在20-40歲。

▲急性間歇性紫質症發病時症狀多元，因非器質性疾病，因此不容易找到病因而無法對症下藥。（圖／截自影片）

台灣神經罕見疾病學會理事李銘仁醫師指出，臨床上最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀，有相當的比例還會有幻覺甚至是類似精神分裂等精神異常情形。除疼痛之外，還有其它如周邊神經病變等長期慢性症狀。由於紫質症是非器質性疾病，患者往往面臨劇烈疼痛但求助了多家醫院急診都找不到病因。

王建得補充，急性發作對於生活的影響最顯著，一旦發作就需要立刻住院治療三到四天，影響生活以及工作。有些患者還會有自主神經系統不協調的狀況，就容易發生危險，造成憾事。另外，慢性症狀如四肢無力的狀況，也會導致患者被周邊同事家人誤解為偷懶、不積極，會對人際互動、生活與工作都會造成長期影響。

▲紫質症一但發病，對生活及工作及人際互動都會造成影響。（圖／截自影片）

為了讓大眾對紫質症有更多的了解，「臺灣罕見血液病促進協會」網站發布數支影片，期盼各界能給予患者與家屬多更多關懷與鼓勵。王建得指出，因為目前台灣紫質症的患者為數不多，多數民眾甚至醫護人員對紫質症都很陌生。因此，協會在多方醫師與專業人士的協助下，建立這個平台，並拍攝民眾版及醫護版本的紫質症介紹，包括它的原因、它的症狀、它的治療，並提供非常豐富的資訊與資源，讓社會大眾及醫護人員對紫質症能夠更加認識。

▲「臺灣罕見血液病促進協會」拍攝數支影片，讓一般民眾及醫護人員對紫質症有更多了解。（圖／截自影片）

目前對於紫質症的治療，主要是針對急性發作來做症狀緩解。李銘仁分析，症狀較輕的患者，可以用較高濃度的葡萄糖靜脈給予來緩解，比較嚴重的患者會需要使用血基質藥物靜脈給予，甚至於需要用到嗎啡類的止痛藥，目前健保已有給付。但仍有約1成的少數患者，對於血基質藥物的反應不好，使用後無法有效降低發作的的頻率及發作的嚴重度，或對於血基質藥物的耐受性不佳，必須裝置人工血管來給藥，且血基質藥物也有鐵質堆積、必需避光施打等使用侷限或副作用。所幸，目前已有RNA藥物問市，從預防發作著手，有望突破現階段瓶頸。未來希望能有更多的藥物納入健保，讓醫師能夠依據每位患者不同的症狀給予更適切的治療，讓罕病患者及家屬，擁有更好的生活品質。也呼籲紫質症病患家屬，可主動進行基因檢測，盡早發現，盡早預防及治療。

▲國內主要的治療方式以施打葡萄糖液或血基質為主，雖已納入健保但治療上仍有所侷限，期盼能有更多健保新藥讓醫師能對症下藥。（圖／截自影片）

臺灣罕見血液病促進協會：https://www.tarbd.com.tw/index.php