腫瘤到處長、切除仍復發　VHL罕見常遭誤診

記者陳怡芸、何世得、林松斌／採訪報導

您能想像一輩子要不斷切除腫瘤，還要有隨時復發的心理準備？這是遺傳性罕見疾病VHL 逢希伯-林道症候群的症狀，因為相當罕見，不少病患過去常被誤診，有人為此開了九次刀，甚至想嘗試美國FDA核准的一款標靶藥，還得經食藥署核准後，才能專案申請進口，還得自費。

57歲的洪先生花了3年的時間才慢慢適應坐在輪椅上的生活，原本開牛排館的他，像正常人一樣能跑能跳，但就在罹患罕見疾病VHL逢希伯-林道症候群後，從此頻繁進出開刀房。

VHL患者洪正農：「你如果前幾次開得很好，你就會想說開了刀還OK，那長出來再開就好啦，但是總有一次你會開到不好的，因為神經密集的地方，你再怎麼小心它還是會傷到。」

不得不在神經密集的地方動刀，正是VHL症候群難纏的地方，這種罕見疾病主要來自遺傳，VHL本身是腫瘤抑制基因，但因為 發生異常，導致癌細胞不正常增生，進而產生腫瘤，就算開刀切除還會再長，而且是全身到處長，像洪先生就曾長在眼睛上 ，嚴重影響視力，胸椎也長過兩次腫瘤，另外包括頸椎、腦部腫瘤等等，至少就開過九次刀。

更麻煩的是，這種疾病相當罕見，洪先生從21歲發病，一直到47歲做了基因檢測，才知道自己罹患VHL症候群，在此之前都是頭痛醫頭，腳痛醫腳，第一次發病時甚至被當感冒治療。

VHL患者洪正農：「我們頭會暈啊，他(醫生)有可能就說你頭會暈，有可能是稍微感冒，這個醫生如果看不好，他就可能介紹到那邊去啊，所以你就會一直誤診。」

VHL的發生率極低，國外研究指出只有3萬6千分之1，就因為非常罕見，連大醫院的醫生都不見得知道這種疾病。根據國健署最新統計，全台有41名VHL症候群患者，其中6人死亡，但極有可能有像洪先生一樣，一開始沒被確診的黑數存在，也凸顯 這種罕見疾病長年被政府忽視。

北榮腫瘤免疫治療中心主任陳明晃：「因為發生率實在是太低了，第一個可能容易被忽視，一般我們如果有看到這種就是兩種不同的癌症同時發生在一個人身上的時候，我們就會有警覺。」

VHL的患者最大的痛苦除了必須不斷開刀切除腫瘤，還擔心會遺傳給孩子，洪先生的大女兒就正在跟VHL奮鬥。

VHL患者洪正農：「像我這麼這麼努力的活著，看她自己能不能感受到說爸爸有這樣的經歷，能盡量往這邊走，往我的路這邊走。」

這是一個父親對抗病魔，希望做女兒榜樣的努力，畢竟治療VHL是條漫長的路。

VHL患者洪正農：「它(腫瘤)就是不斷會增生嘛，它就是一定會長，你就是一定要開刀，如果你有藥控制當然是最好。」

反覆開刀讓病患身心備感煎熬，美國FDA在2021年核准一款標靶藥，能減少VHL症候群腫瘤復發，並且控制腫瘤不再變大，雖然台灣尚未拿到藥品許可證，但食藥署在去年公告，這款標靶藥適用罕病防治、醫療機構、病患或基金會學會等，可以經中央主管機關許可後，專案申請進口，食藥署也已經核准一家醫院申請用來治療VHL。

罕病基金會執行長陳冠如：「我們知道說目前有一個新藥是可以讓這個腫瘤不再生長的，我覺得這對我們病患真的是一個帶來希望。」

雖然標靶藥為VHL治療帶來希望，但需自費，不是每個人都負擔的起，病友們只希望有天能用得起標靶藥治療，不用再苦於頻繁開刀與不知何時再復發的煎熬。