生活中心／綜合報導
為了活命，一輩子要不斷地切除腫瘤，隨時還有復發的心理準備，罕見疾病基金會執行長陳冠如形容「身體有如一顆不定時炸彈」，這是遺傳性罕見疾病VHL逢希伯-林道症候群疾病的樣態。罕見疾病VHL本身是腫瘤抑制基因發生異常，而導致癌細胞不正常增生，進而產生腫瘤，患者最大痛苦就是就算開刀切除，還會再長，而且是全身到處長。
腦眼頸椎胸椎開刀9次 罕病VHL父女堅忍求生盼有藥醫
曾經是牛排館老闆的洪正農在21歲發病，37年來成了醫院開刀房常客，至今歷經九次開刀都為了活命，過去能跑能跳，到現在得用輪椅代步。VHL 逢希伯-林道症候群的腫瘤就曾長在洪先生的眼睛上，嚴重影響視力，胸椎也長過兩次腫瘤，另外包括頸椎上，腦部也曾長出腫瘤等；而且腫瘤偏偏就長在最危險、最神經密集地方，VHL患者洪先生感受罹患這個疾病的難纏:「你如果前幾次開得很好，你就會想說開了刀還OK，那長出來再開就好啦，但是總有一次你會開到不好的，因為神經密集的地方，你再怎麼小心它還是會傷到。」
57歲洪先生坦然秀出佈滿全身的刀疤痕跡，證明他勇敢面對生命的韌性。但數十年病友的洪先生直到四年前透過基因檢測，才確認罹患VHL逢希伯-林道症候群，說明這疾病多罕見；在此之前都是頭痛醫頭，腳痛醫腳，第一次發病時甚至被當感冒治療。VHL患者洪先生:「我們頭會暈啊，醫生有可能就說，你頭會暈，有可能是稍微感冒，這個醫生如果看不好，他就可能，介紹到那邊去啊，所以你就會一直誤診。」
VHL發生率僅1/3.6萬 美國已上市罕藥 台灣病友盼有藥用得起
稱為罕病，因為VHL逢希伯-林道症候群的發生率極低，國外研究指出只有3萬6千分之1，就因為非常罕見，連大醫院的醫生都不見得知道這種疾病。根據國健署最新統計，全台灣有41名VHL症候群患者，其中 6人死亡，但極有可能有像洪先生一樣，一開始沒被確診的黑數存在，也突顯這種罕見疾病長年被政府忽視。北榮腫瘤免疫治療中心主任陳明晃:「因為發生率實在是太低了，第一個可能容易被忽視，一般我們如果有看到這種，就是兩種不同的癌症，同時發生在一個人身上的時候，我們就會有警覺這個病人可能並不是單純的常見的，只是單一癌症。」
反覆開刀讓病患身心備感煎熬，罕病VHL症候群有機會治癒嗎? 美國FDA在2021年核准一款標靶藥，能減少VHL症候群腫瘤復發，並且控制腫瘤不再變大，雖然台灣尚未拿到藥品許可證，但食藥署在去年公告，這款標靶藥適用罕病防治醫療機構、病患、或基金會、學會等，只要經中央主管機關許可後專案申請進口，
食藥署也已經核准一家醫院申請，用來治療VHL，雖然標靶藥為VHL治療帶來希望，但目前需要自費，不是每個人都負擔的起。
「我這麼努力活著」VHL爸爸呼喚 揪心女兒遺傳性發病盼獲救命藥
VHL逢希伯-林道症候群患者，更擔心會遺傳下一代，洪先生的大女兒，就正在跟 VHL奮鬥；VHL患者洪先生:「像我這麼努力的活著，看她(女兒)自己能不能感受到說，爸爸有這樣的經歷，能盡量往我的路這邊走；如果你有藥控制當然是最好，我們知道說目前有一個新藥，是可以讓這個腫瘤不再生長的，我覺得這對我們病患，真的是一個帶來希望。」一位父親為了做女兒榜樣，如此堅忍對抗病魔，父女倆相互打氣，等著有天標靶藥物能用得起，不再苦於頻繁開刀，不必再經歷復發的煎熬。
除VHL外，還有許多罕病等待治療，他們的心聲期待您來聲援，請點擊影片支持他們：https://youtu.be/anJPm9eL1BU?si=phNtFZyANLPP6jun
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