膽固醇大爆表！5歲童關節狂冒黃脂肪瘤

記者楊晴雯／台北報導

一位居住在高雄地區的5歲男童，手肘、膝蓋關節、腳跟部位居然冒出了一顆又一顆的脂肪瘤，父母見狀不對勁趕緊帶其就醫檢查，竟是罹患同合子家族性高膽固醇血症，其低密度膽固醇高達707mg/dL；醫師也建議父母一起接受檢查，結果也有同樣病症。

▲醫師常敏之表示，家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀，常在手肘、膝蓋關節與腳跟出現黃色的脂肪瘤。（圖／醫師常敏之提供）

什麼是家族性高膽固醇血症？收治患者的台北榮總心臟內科醫師常敏之說，該疾病是全球最常見的家族性遺傳疾病，成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的膽固醇，也就是低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病等。該名男童在經過新型降膽固醇藥物治療後，總膽固醇從原本的700多mg/dL，降至300mg/dL左右，未來持續接受治療，身上的脂肪瘤也會逐漸消失。

家族性高膽固醇血症分為「異合子」與「同合子」兩種。患者從雙親之一遺傳到突變的基因，以及從另一雙親中得到正常的基因，就叫異合子家族性高膽固醇血症；另一群是同合子，較為嚴重，患者從雙親同時遺傳到突變的基因，若未接受治療，病人在20歲時就有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。

常敏之表示，家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀，常在手肘、膝蓋關節與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。

有文獻指出，最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西，名畫蒙娜麗莎中隱藏著「達文西密碼」，在2008年這個密碼被解開，畫裡的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者，眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

現代人吃得好、動得少，導致高血脂症是現代社會的文明病，不過，卻不易察覺。中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一表示，膽固醇過高的患者在臨床上十分常見，以他所服務的馬偕紀念醫院為例，每個月在台北及淡水院區門診抽血檢驗的病人中，約有170位民眾其低密度膽固醇超標至190 mg/dL以上(正常值不超過100 mg/dL)，特別是有遺傳性的患者其數值更高出一般人的2至8倍。

家族性高膽固醇血症者，易罹患心血管疾病。馬偕紀念醫院內科部心臟內科主治醫師余法昌特別提到，有此遺傳病者，如果沒有經過妥善的治療，男性到了50歲，有50%將罹患心血管疾病，大部分是心肌梗塞；女性雖然有荷爾蒙的保護，但到了60歲，也有高達30%的人會出現心血管病變。

膽固醇的控制，除了養成健康的生活及飲食外，還需搭配合適的降膽固醇藥物治療。常敏之說，目前使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物，可幫助患者降低膽固醇，但對於嚴重高血脂症患者和史他汀不耐受者，當無法達到治療目標時，目前已有新藥注射針劑，可進一步降低膽固醇，被認為是近年血脂控制的最大進展。