5旬婦罹罕見「紫質症」　耗1年轉診7科瘦30公斤才確診

2020/07/17 17:14:00

記者陳弋／台北報導

台灣的醫療很進步，相信絕大多數人不會否認，但對於罕見疾病患者來說，需要的是更加即時的協助。一位50多歲的王姓婦人，在一次突如其來的劇烈腹痛後1年之間反覆進出醫院，在7大科來回奔波，體重狂降30公斤，最後才確診為罕見疾病「紫質症」。

▲王女士歷經7次轉診，耗時約1年才確診罕病「紫質症」。（圖／CSL Behring提供）

10年前，王女士因劇烈腹痛前往腸胃科就診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題。但接下來居然每個月都會發作，身體的劇痛讓她不得不到醫院急診，打止痛針，住院7～10天才能緩解。反覆折騰讓本來體態圓潤的她一下子從70公斤瘦到40公斤，精神與體力大受影響。

接著迎接王女士的，是一連串的轉診：從肝膽腸胃科被轉介到婦科、神經內科、風濕免疫科、心臟內科、新陳代謝科等科別，卻始終找不到確切病因。王女士回憶，那時候醫師告訴她：「這麼多科別和各種檢查都做了，卻都找不出原因，可能是因為壓力太大影響身體狀況，去身心科試試看吧！」

雖然王女士一直都有接受治療，但身體狀況仍越來越差，手腳也開始無力。直到某一天突然全身癱軟，甚至連話都講不出來，被緊急送到急診。各科醫師才又重新審視她的病歷，發現她尿液顏色呈暗紅色，又做了完整的檢查，才被確診為罕見疾病「紫質症」。

根據罕見疾病基金會的資料，「紫質症」（porphyria）是一種相當罕見的疾病，它不是單一病類，而是由一群相類似的疾病所組成，有先天遺傳來的也有後天造成的，根據臨床統計發生率約30萬分之1。造成疾病的主因是血基質的前驅物「紫質」（porphyrin）及其衍生物代謝異常，使患者體內的紫質或其前驅物累積過量而致病。

已知的紫質症至少有7種，分別是合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成，每種類型的患者臨床症狀不盡相同，但主要有2大類：一是皮膚病變，皮膚可能非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些人會對陽光非常敏感，照光後皮膚會產生水泡、結痂或色素沉著；二是神經內臟症狀，患者會有腹痛、嘔吐或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

王女士接受治療與復健了1年後，才漸漸可以自己推著輔具走路。她也透過上網搜尋資料，參加罕見疾病基金會舉辦的病友活動，和資深病友互相交流，才更加認識身上的疾病，慢慢知道如何觀察與記錄自己的狀況，學習照顧自己。

王女士很長一段時間因為身體劇痛，須不斷住院打止痛針，直到有機會參與臨床試驗，生活品質才大幅改善，因此她認為「有效的治療方式」是最大的幫忙。如今她和兒子同住，因為神經受損，體力、平衡以及手部功能大不如前，無法站太久，打不開罐子，手無法舉高，也無法自己洗頭，生活上有賴政府的長照及送餐服務。但她樂觀地說，雖然一開始很艱辛，但情況已經越來越好，覺得自己很幸運可以維持現在的行動能力。她不忘鼓勵病友，應該多了解疾病，學習與它共處，想辦法讓自己活得更好。

▲傑特貝林認為，終結亞太地區罕見疾病患者苦楚，行動刻不容緩。（圖／CSL Behring提供）

傑特貝林（CSL Behring）贊助並委託經濟學人智庫針對5個亞太經濟體（澳洲、中國、日本、韓國、台灣）在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰的調查研究－－「無聲的苦難：亞太地區罕見疾病之認知和管理評估」－－昨（16）日發布研究結果，揭示了罕病治療的3大優先改善事項：準確即時的診斷、經濟援助改善方案以及對非醫療支持需有更多元的考量。

研究指出，全球目前約有6,000～7,000種已知的罕見疾病，儘管疾病被歸類為「罕見」，但在亞太地區卻正在影響約2.58億人，其中有一半是兒童。台灣目前已公告223種罕見疾病，截至2020年6月，接獲通報罕見疾病患者共1萬7千多人。

台中榮民總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，罕見疾病種類繁多，但一個醫師在其臨床生涯可能只會遇到1、2例個案。所以即便是一名罕病患者坐在他的面前，恐怕很難第一時間辨識出來。罕見疾病在亞太地區的照護比較缺乏，必須交由政策端、醫護人員、病友團體攜手改進。