治療策略神穿透　乳癌腦轉移竟縮減14%

文／健康醫療網／陳佳慧

「乳癌轉移，並不代表絕望！」面對乳癌轉移的病友，天主教輔仁大學附設醫院血液腫瘤科主任羅若玲除了根據每個人的情況給予個別化治療建議，她也常病友不要輕言放棄。羅主任說，即使是治療較棘手的晚期乳癌腦轉移，只要選擇適合治療策略，腫瘤便有機會縮小，病友的生活品質也能維持一定水準。

▲天主教輔仁大學附設醫院血液腫瘤科主任羅若玲建議，對於PIK3CA基因變異，現在已有對應口服「PI3K抑制劑」標靶新藥可供運用，病友接受治療的意願很可能大為提升。

舉例來說，像晚期乳癌病友C小姐已有腦轉移，雖然她因「荷爾蒙受體」（HR）為陽性而使用抗荷爾蒙藥物，用藥一陣子卻產生抗藥性。過往這種情形就會考慮動用化療，只是大腦有血腦屏障保護，化療藥物就算進入大腦，腦中濃度可能也會降低，治療效果自然不好，於是醫療團隊為她進行放射治療，遺憾的是，治療一段時間後，腦轉移腫瘤還是持續生長，看似生機渺茫，卻因一場「PIK3CA」腫瘤基因檢測出現轉機。

腫瘤基因變異型態　決定有效治療策略

羅主任解釋，乳癌基因變異型態主要分為兩大類，一種是BRCA1、BRCA2等遺傳性基因突變，另一種則是腫瘤細胞上的基因突變，PIK3CA就是這種基因突變。當產生PIK3CA基因突變，癌細胞會一直增生、分化，且對抗荷爾蒙藥物、化療藥物容易產生抗藥性，而PIK3CA基因變異常出現在HR陽性、標靶受體HER2陰性的病友族群，治療上就會帶來比較大的挑戰。

目前針對HR陽性、HER2陰性的晚期乳癌病友，目前第一線治療為抗荷爾蒙藥物加上標靶藥物「CDK4/6抑制劑」，但這群病友約有4成比率出現PIK3CA基因變異，以前若是對抗賀爾蒙治療開始出現抗藥性，這些病友就得接受化療，當中有些人就會卻步，對於PIK3CA基因變異，現在已有對應口服「PI3K抑制劑」標靶新藥可供運用，病友接受治療的意願很可能大為提升。

上述C小姐經檢測後證實有「PIK3CA」基因變異，之後她就接受PI3K抑制劑標靶新藥搭配抗荷爾蒙藥物療程，大約持續6星期，藥物便穿透血腦屏障而發揮效果，追蹤顯示，她的腦轉移腫瘤範圍縮減了14%。羅主任指出，不管是國內、國外，都曾出現像C小姐這樣的病例報告，這象徵病友又多了一分希望。

運用新型基因定序科技　提升基因檢測精準度

另外，在檢測「PIK3CA」基因變異方面，現在醫師可藉由乳癌腫瘤組織切片或癌症轉移組織切片取得基因變異資訊，當採樣組織過少，則可透過次世代定序（NGS）等技術提升精準度。不只如此，運用抽血也可收集循環血液中的腫瘤DNA，並進行深入分析，檢驗結果同樣可列為參考。

羅主任也叮嚀道，對於國民健康署提供的乳癌篩檢服務，女性民眾應多把握機會善加利用。此外，乳癌病友可和醫師討論自身治療計畫，該進行化療時，還是盡量不要逃避，如此不只可提升治療效果，也可降低往後復發、轉移風險。

資料來源： healthnews.com.tw