全台僅138名病患！罕病FAP「孤兒藥」拚納入健保

記者古高樹、廖靖尹／台北報導

新藥對病人可能是救命希望，但健保資源有限，無法全面給付。其中遺傳性罕病FAP就是「孤兒藥」之一，全台病患只有138人，得靠藥物控制延緩疾病惡化，醫師與病友發起網路連署，希望罕藥納入健保，減輕治療費用重擔。

手指不靈活，想拉上外套拉鍊都非常困難，67歲的王先生5年前莫名手指、腳趾發麻，跑了3、4家醫院，經反覆住院檢查，確診罹患罕病「FAP」。

病患王先生：「走路不穩也走不遠，行動都不方便，而且手腳都是麻的，真的是感覺很遲鈍，一些精細的工作我就沒辦法去做。」

台大神經部醫師謝松蒼：「FAP這是一個週邊神經退化的疾病，那周邊神經在我們的身體到處都是，所以包括運動神經，包括感覺神經還有自律神經。」

「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）是遺傳性的罕見疾病，台灣有138名病患，又以男性居多，大多像王先生這樣50歲上下發病；症狀包括皮膚冷熱、痛覺異常，手腳發麻、四肢無力，心血管功能受影響，也可能腸胃道蠕動異常造成腹痛、腹瀉，目前國內除了有口服藥物，還有新研發的類基因治療。

台大神經部醫師謝松蒼：「他打一些特殊的核酸到身體裡面去，讓身體製造的那個異常的蛋白質的量減少，讓疾病的進展會變緩慢一點。」

病患王先生：「他這個藥打下去以後就感覺有控制住了，健保沒有給付的話，要自費可能我們也負擔不起，一年大概要上千萬。」

王先生參與臨床試驗2年，病情控制不錯，但自費根本難以負擔，醫師與病友發起連署，呼籲加速納入健保給付，減輕FAP病患與家屬的重擔。