SMA脊髓性肌肉萎縮症小姊妹病友　持續用藥重拾家庭出遊的夢想

生活中心／綜合報導

▲臺中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科主任李秀芬醫師鼓勵SMA病友定期回診，好好維持自己的運動功能。

台中女童小君2歲時確診罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，妹妹小函也在1歲時確診SMA。姊妹的母親表示，一開始發現小君走路不穩、容易跌倒，曾向醫師諮詢，但醫師認為孩子兩歲前腳踝或胯下關節還不穩固，走路不穩屬正常現象。然而，小君2歲後未見改善，經過骨科、神經科精密檢查後才確診SMA；妹妹小函出生後經檢查也確診為SMA的患者。母親一度震驚，幸好兩個女兒符合健保資格都能使用背針，目前運動功能維持良好。母親說，兩姐妹開始用藥後，肌力慢慢恢復，小君、小函都很喜歡跳舞，現在兩人都能進行簡單的舞蹈動作，全家出遊也不再是夢想。

臺中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科主任李秀芬，兩姐妹的主治醫師進一步說明，SMA為罕見遺傳性神經肌肉疾病，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，只能眼睜睜的看著自己肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難甚至死亡。

SMA治療關鍵在於及早用藥，且病友須搭配復健，才能維持肌肉功能。3年前，健保開放給付背針治療，目前有病友已經穩定治療超過兩年，病友的生活也因此不同，運動功能得以發展，許多從前做不到的動作現在都可以做了。

從無藥可醫到有藥可用，SMA的藥物研發是醫學上很大的進展。目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，背針是台灣健保給付的第一種用藥，打進脊髓腔內做最直接的治療，在國內跟國際上都有豐富的病友案例與臨床經驗；另一方面，口服是藥水的形式，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。

李秀芬醫師進一步表示，健保拓寬給付是令人振奮的消息，至今看見用藥的病人在穩定的治療下，狀況越來越好，對於未來更多病友用藥的成效是抱持期待的，也鼓勵病友定期回診，好好維持自己的運動功能。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。