全台僅300人！他喉嚨腫脹求醫10年竟罹「1罕病」　注意3警訊恐喪命

記者簡浩正／台北報導

▲喉嚨不適、水腫恐是警訊。（圖／資料照片）

身體、喉嚨出現水腫要注意！30歲男性小李（化名）多年來反覆水腫，初期水腫症狀總是不明原因在單側肢體出現，每次發作3、5天就會自行痊癒，由於只有輕微疼痛於是沒啥在意。後來因為發作頻率愈來愈短，每兩個月就發作一次而就醫，但都未能找出病因，直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才轉至風濕免疫科檢查。經醫師長達十年追蹤和治療，加上醫療檢測工具進步，近期抽血報告中發現患者血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶（C1-INH）數值也低下，確定罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。

收治小李的基隆長庚風濕免疫科主任吳詹永嬌表示，第一型遺傳性血管性水腫HAE是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，由此可見大多數的患者仍未被及時診斷。由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易以為是過敏症狀，二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現皮膚上突出的疹子。

吳詹永嬌表示，HAE發作不確定性及反覆性，因此若發生在臉部的水腫，可能導致眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。若水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。

▲吳詹永嬌醫師提醒，身體出現反覆性水腫應提高警覺，盡快就醫檢查。（圖／吳詹永嬌醫師提供）

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的HAE是第一型，約佔85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE則佔15%，原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 基因上的變異所致；而極少數小於1 ％的患者則與其他的基因有關。當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。

她說，臨床上常見的診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷，另外部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症。由於患者發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，因此倘若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫師症狀，才能透過適當的診斷和治療控制疾病。