SMA快半癱！她連爬16層樓和大腿說再見　突獲新藥給付現在可站2小時

記者黃仲丘／台北報導

▲圖左起：台北榮總神經內科周邊神經科蕭丞宗、SMA患者施小姐（圖／記者黃仲丘攝）

健保今年陸續針對罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物；30多歲的施小姐，自國中時期確診SMA，雖然早已習慣神經運動功能的退化，但成年後卻經歷了3次有如斷崖式的身體機能惡化，她還為此一次爬了16層樓，打算跟自己的雙腳功能說再見。但今年在通過審核使用相關藥物後，現在的她已可以連續咬牙站兩小時。醫師表示，即使是成人，背針藥物對患者仍有一定幫助，盼健保可放寬讓更多患者使用。

30多歲的施小姐表示，自己小時候覺得跑步都跑不贏人，且容易有蹲下後站立困難的情況，曾一度被當作扁平足、骨科疾病，但她自己也都知道，自己罹患的疾病「很不一樣」。後續改看神經科，才於高中前確診SMA。

施小姐表示，雖然20~30年來早已習慣神經運動功能的退化，但近幾年卻歷經了3次有如斷崖式的身體機能惡化。一度走路都寸步難行。施小姐說，想到即將不能走路了，她還為此，一次爬了16層樓。

本來無計可施的她，母親一度打算傾家蕩產帶她出國治療，但施小姐說，當時還沒準備好想面對，只好用緩兵之計，說在國內先申請看看。想不到主治醫師幫她送件後，今年馬上就獲得健保藥物了。今年使用四次背部針劑藥物後，現在的她已可以連續咬牙站兩小時。

施小姐的主治醫師台北榮總神經內科周邊神經科蕭丞宗表示，目前背針型SMA藥物其實國際研究發現，即使是成人患者，使用後仍有明顯幫助。健保雖然已放寬成人給付，但有設下起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15的門檻。

蕭丞宗指出，目前在評估SMA患者的運動功能指標，主要是委託治療師評估，但運動功能指標評估，主要是以量表分數呈現，無法完整呈現臨時使用氣切但實際運動功能並未嚴重喪失的患者。他表示，SMA患者一旦沒有藥用，面臨的常常是雪崩式的退化，但若有用藥，大多可維持一定的身體機能。

蕭丞宗表示，其實每位患者都有用藥需求，呼籲健保給付不要馬上以門檻阻擋，可讓患者先試用，評估使用效果後，再評估是否持續用藥，避免有藥但用不到的情況。