癌症基因定序將納健保　QA懶人包一次看

癌症治療次世代基因定序（NGS）可望部分納健保，中央健保署長石崇良對審議結果抱持樂觀態度，最快明年第2季上路，年輕病友協會今（28）日公布QA懶人包一次看，提供病友諮詢醫師撇步。

▲癌症治療次世代基因定序可望部分納健保，最快明年第2季上路，年輕病友協會副理事長劉桓睿（中）公布QA懶人包一次看。（圖／中央社）

Ｑ：什麼是NGS次世代基因定序？

Ａ：隨著醫學進步，癌症的標靶治療和免疫療法等，越來越講究精準治療，台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇說，NGS透過1次測多個位點或基因，讓醫師更了解致病基因及變異型態，從現有藥物或臨床試驗藥物找出最有效解方，提供病友全方位幫助。

Ｑ：NGS與第一代基因定序有什麼差異？

Ａ：第一代基因定序每次檢測1個基因位點，檢測1次的價碼較低，但若未找到變異基因，需一直花錢持續檢測。劉峻宇表示，NGS可檢測數十至數百個位點，快速找到變異基因，檢測1次價碼高，若1次找到變異基因，就不必一直花費，迅速決策治療方案，患者不用苦等。

Ｑ：NGS的檢測流程包括什麼？

Ａ：劉峻宇說，第1步是與癌友最相關步驟，就是檢體採集，透過腫瘤切片、液態切片，接下來是檢體比對，功能注釋、數據分析與解讀，將檢測結果及臨床建議詳細完整標註做成報告，最後醫師根據報告，做出相應的臨床判斷和決策。

Ｑ：基因檢測的套組（panel）是指什麼？

Ａ：有大套組與小套組的差異，劉峻宇解釋，大panel的優勢是可讓病患1次檢查較多基因位點，及早發現不同型態基因變異，如單點突變、基因拷貝數變異、基因融合、基因插入缺失等潛在風險；小panel只檢測特定基因數量或區段，可能遺漏潛在風險。

Ｑ：什麼時候可以做NGS呢？

Ａ：劉峻宇認為，最重要的是有足夠經濟能力，或加入臨床試驗研究案，由相關機構替癌友付費，再者是有遺傳諮詢需求，或在有官方認證的醫學根據之下，有對應基因變異的治療方式時、可以提供準確的預後分析時、或有健保給付，或可免除多項測試、組織標本量限制。

Ｑ：NGS檢測需要花多少錢？

Ａ：自費NGS需要花費大約新台幣1萬至10萬元，價格隨檢測基因位點多寡而增減。林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷說，NGS以「第4期癌症」精準用藥為主，這些精準用藥「綁定」特定基因與癌別，藉由符合癌別適應症精準投藥，提高醫療決策品質與效率，避免浪費生命。

Ｑ：向醫師諮詢NGS檢測應該問什麼問題？

Ａ：彭夢婷建議，第1是一定要問費用、第2問何處可取得國際認證大廠資訊、第3問是檢測可獲得什麼相對應治療藥物、第4為目前正在治療中，需做哪些NGS檢測、第5是追蹤疾病復發可能性、第6為檢測對病情是否必要、第7是組織樣本是否足夠、第8是已進入晚期時檢測是否有幫助。