治療1針4900萬！2月大男嬰罹致命罕病SMA　為全台健保給付最小年齡

記者吳泊萱／台中報導

▲中山附醫治療罹患SMA的男嬰，協助申請1劑4900萬的基因治療針劑救命。（圖／翻攝畫面）

台中一名男嬰，剛出生10天就被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，除了治療選擇有限，患者的預後狀況也不佳。中山醫學大學附設醫院為男嬰申請基因治療針劑Zolgensma，1劑要價4900萬元，經健保給付施打後，目前肌肉狀況已有改善，也是台灣健保給付最小年齡的成功案例。

中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊表示，SMA是一種罕見且致命的神經肌肉疾病，常在嬰兒時期發病，造成患者肌肉無力、運動功能喪失，並影響呼吸、吞嚥功能，且SMA第一型的治療選擇有限，患者預後往往不佳。

李英齊指出，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌肉萎縮症患者設計。治療方法主要透過一次性的靜脈注射，替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。

但Zolgensma施打1劑需4900萬元，幸好在中山附醫申請後，順利爭取到健保給付，讓男嬰成為中區第一例治療個案，且在施打針劑治療時，也是全台健保給付後最年輕新生兒（出生小於2個月、體重約4000公克），發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。目前男嬰情況已持續好轉，病情並未出現惡化跡象，肌肉功能及呼吸和吞嚥能力也逐步改善。