完成罕病律師遺願！ 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）八月起擴大健保給付

生活中心／綜合報導

今(113)年春節期間，罕病律師陳俊翰先生因感冒引發併發症不幸去世，引起了國人對脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的關注。他在生前積極為SMA病友爭取權益，希望擴大健保給付用藥範圍，如今，政府於8月擴大SMA藥物健保給付，盼能幫助全台每位SMA患者擁有更多的治療選擇，健保的開放也減輕病友與家屬負擔，每年可節省約700多萬元的藥費。

▲林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任周怡君醫師。

每一萬七千名新生兒中就有一人罹患SMA

林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任周怡君醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症是一種先天性基因遺傳疾病。這種疾病通常是隱性遺傳，也就是說，父母親都不會發病，但如果父母親雙方都各攜帶致病基因，他們的孩子就有可能會罹患這種疾病。SMA依據發病的年齡和症狀的嚴重程度，可以分為不同的型態，從最嚴重的第一型到較輕微的第四型。第一型通常在出生後幾個月內發病，嬰兒通常無法正常發展，如無法抬頭、坐立等，並且容易出現呼吸困難和營養不良。第二型可以坐但無法行走，第三型則在孩童學會走路之後發病，並且隨著年紀增長會逐漸退化。第四型則是成人期才出現症狀。周怡君醫師也提及，台灣SMA的盛行率約每九千人就有一人罹患任一型脊髓性肌肉萎縮症，而每一萬七千名新生兒中就有一名會罹患脊髓性肌肉萎縮症。早期尚未有有效治療時，第一型患者可能在一兩歲時因呼吸問題過世，但隨著呼吸照護和其他支持性治療的進步，許多患者已經可以活到成年甚至更久。

從困境到希望　患病二十載終於迎來健保放寬給付限制

周怡君醫師分享印象深刻的個案，二十多年前，孩子的父親在他八個月大時，發現孩子無法良好的控制脖子以及有腰部無力的問題。在基因檢測技術尚未普及的年代，醫療團隊僅憑神經學檢測，發現這位病友的膝反射消失及舌頭有震顫現象，懷疑是脊髓性肌肉萎縮症。當時，由於醫療發展尚未成熟，只能積極復健治療。病友在一歲多時能夠自行坐著，儘管只有短短的一分鐘，對於醫師和家屬來說，是一個重要的里程碑。高中某次回診時得知國外正在進行藥物研究，才開始了解相關基因治療藥物。雖然去年健保首次公告18歲以上成人病患可以接受藥物治療，但由於此病友無法拿起杯子或錢幣，上肢運動能力分數未達當時健保給付設定的標準，因此遲遲無法接受治療。

由於孩子對生命的堅持與努力，以及臨床研究的支持，今年的他即將升上大四，也終於盼到健保放寬給付條件，今年8月1日起健保擴大至所有18歲以下發病之各年齡層病人，無論運動功能如何皆可接受藥物治療評估。醫師也於今年8月為他提交了藥物使用申請，目前已獲得健保批准，以延緩疾病進程，甚至期望可以提升運動與呼吸功能。

八月起SMA藥物健保給付放寬　為長期患病者迎來曙光

目前，針對脊髓性肌肉萎縮症的治療有三種，包括基因療法、脊髓注射療法以及口服療法，各自具有不同的應用範圍和特點。周怡君醫師說到，基因療法透過病毒載體將正常的SMN1基因經打針輸入患者體內，從而達到終身效果。主要優勢在於其一次性治療的特性，能夠在短期內提供長期的療效。然而，這種療法的成本相對較高，且對患者的年齡和體重有一定的限制。

其次是脊髓注射療法(背針)，適用於所有年齡層的患者。該療法通過脊髓注射將藥物直接送入中樞神經系統，雖然能夠提供有效的治療，但需要定期注射以維持療效。這也意味著患者需要承擔持續的醫療成本和治療負擔。此外，對於有脊柱側彎或曾經接受過脊柱手術的患者，脊髓注射療法需要專業團隊的協助，增加了治療的複雜性。

口服藥物也是患者的另一種選擇。相較於基因療法和脊髓注射療法，口服治療不僅適用於所有年齡層的患者，且是一種非侵入性療法，患者只需每天口服一次，通過血液進入中樞神經系統，能夠提供穩定的療效，且無需承受影像檢查(電腦斷層或脊髓攝影檢查)輔助腰椎穿刺與注射藥物的風險和不適，對於有脊柱側彎或脊柱手術史的患者，其提供了無需依賴專業團隊的靈活治療選擇，避免了脊髓注射療法可能帶來的複雜性。這大幅減少了治療的負擔，也降低了醫療資源的使用，周怡君醫師補充提到，口服藥物服用時要和其他藥物間隔兩小時以避免交互作用發生。

周怡君醫師表示，脊髓注射療法(背針)與口服藥物皆在今年八月一日起健保擴增給付。縱使這些治療方式在健保給付上有顯著進展，但成人發病的第四型患者尚未涵蓋在內。盼未來能有更進一步的政策調整，以便為更多患者提供更好的治療選擇。

孕期與新生兒篩檢雙重把關：SMA需早期診斷並追蹤治療

近年來，隨著醫療技術的進步，SMA可以通過基因篩檢在孕期前或孕期中進行檢查。母親可以自費進行基因篩檢，如果檢查出攜帶SMA基因突變，則需要進一步檢查父親是否也攜帶此基因突變。如此一來可以提前找出胎兒罹患SMA的風險。除了孕期檢查之外，新生兒篩檢仍同樣不可忽視。新生兒應該選擇自費篩檢脊髓性肌肉萎縮症基因，即可以在出生後立即檢測出疾病。此外，脊髓性肌肉萎縮症的基因結構複雜以致母親篩檢也約有5%偽陰性機會，且每一位胎兒都有1/4罹患疾病的機會，所以，即使母親脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢正常，或之前的寶寶很健康，也應幫每一胎新生兒自費再篩檢脊髓性肌肉萎縮症基因，才不會錯失早期診斷的機會。

周怡君醫師強調，儘管SMA是一種罕見疾病，檢測出SMA也不要灰心，患者與家屬應積極尋求專業醫療團隊的幫助；若有SMA症狀的患者，應主動至醫院接受專業評估，或查詢網路資源找到合適的專業團隊。尤其我國於今年八月一日起健保給付擴大，符合健保給付條件的患者應積極申請新的健保治療方案，以延緩病情。透過專業醫師的指導和網路上的最新資訊，可以幫助患者和家屬了解疾病、獲得適當的支持和治療。