他被笑洗澡洗不乾淨　25歲男從小自卑竟是得罕病

記者楊晴雯／台北報導

有一位25歲男性自8歲起在全身皮膚出現廣泛性色素沉著及色素脫失的斑點，四肢、手腕、軀幹都有，從小就被嘲笑是不是洗澡洗不乾淨，讓他感到相當自卑，經診斷為「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」，過去被視為病因不明的皮膚病變，現在三軍總醫院與中研院研究團隊合作，終於找到此疾病致病機轉原因，主要是GPNMB蛋白缺失，未來有機會研發出小分子抑制劑藥物讓病情獲得控制。

▲醫師江建平說，色素異常性皮膚澱粉樣變性症徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，伴隨輕微或無皮膚搔癢症。（圖與新聞當事人無關／記者楊晴雯攝）

替該患者診治的三軍總醫院皮膚科部主治醫師江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，其徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，伴隨輕微或無皮膚搔癢症。通常在青春期前發病，也有2、3歲就出現症狀。

江建平說，過去找不出此疾病的致病機轉，此類疾病被歸類為病因不明的皮膚病變，全台灣截至目前為止只有9個案例被發表。

之前文獻推測此病徵可能是自體顯性並且是不完全外顯遺傳，遺傳病因不明。為了找出「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，三軍總醫院皮膚科部教授王偉銘領導主治醫師江建平與中研院院士陳垣崇及博士鄔哲源領導的研究團隊合作，針對此9案例進行全基因組關聯性分析，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白（非轉移性黑色素瘤醣蛋白）缺失所導致的自體隱性遺傳疾病。該篇研究論文從9個患者個案的家族研究顯示此病徵呈自體隱性遺傳，並且發現每個患者皆是在GPNMB基因帶有雙套(雙等位基因)截斷式突變，包括無義突變與移碼突變。

此研究成果已於2018年2月1日刊載於國際知名學術期刊《美國人類遺傳學期刊》 (The American Journal of Human Genetics)中。

江建平提到，該名患者8歲就發病，全身皮膚出現廣泛性色素沉著及色素脫失的斑點，斑點長在四肢、手腕、軀幹，從小就被同學取笑洗澡洗不乾淨才這樣，也不敢游泳，長大後找工作穿短袖被雇主嫌棄，讓他心靈相當受創感到很自卑，就醫檢查接受皮膚切片，切片報告結果顯示色素沉著的病灶在基底層有黑色素的增加，乳突狀真皮出現色素失調和均質的嗜伊紅性塊狀物質沉積，配合臨床及病理診斷為色素異常性皮膚澱粉樣變性症。他的姐姐也於相近的年齡時在皮膚出現類似的色素異常。

 ▲醫師江建平說明「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」致病機轉原因。（圖／記者楊晴雯攝）

江建平說，GPNMB在體內的功能為黑色素體(melanosome)形成、自噬(autophagy)、吞噬(phagocytosis)、組織修復、凋亡細胞碎片的清除與免疫的負調控等方面扮演重要角色。此類患者因GPNMB蛋白缺失導致免疫力過於旺盛，因此導致身體發炎。

江建平指出，此類皮膚病目前無藥物根治，不過現在找到病因後，未來可能研發出小分子抑制劑藥物讓病情能獲得控制。

平常如何保養？江建平建議，患者平日一定要注意防曬、減少摩擦，如避免去角質、搓洗身體、穿太硬的材質的衣服等，以免症狀變得更嚴重，若有皮膚搔癢情形，可以使用適合自己皮膚的乳液舒緩症狀。