下背痛、肌肉無力錯跑骨科　竟是這致命病作祟

記者楊晴雯／台北報導

現年22歲的小潔（化名）從小就喜歡運動，但在7年前左右，總覺得跑步沒多久就感到累、下背痛、手還抬不起來等情形，看過中醫、骨科、神經外科以及小兒科，但都找不出病因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症，延遲診斷可能會造成肌肉萎縮、肺功能逐漸下降，嚴重會引發呼吸衰竭而喪命。

罹患龐貝氏症的小潔（化名）經治療後身體狀況維持良好，看起來就跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。（圖／記者楊晴雯攝）

替該患者診斷的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症為一隱性遺傳罕見疾病，患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。

龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型。梁文貞說明，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。

梁文貞強調，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。

小潔提到，當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀，花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找不出原因；小潔媽媽回想，以為是生長痛，但原本喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來都無法完成，她認為事情沒有這麼單純，堅持找出原因，還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，小潔目前身體狀況維持良好，看起來就跟一般人一樣，甚至還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。

▲▼小潔（化名）繪畫作品。（圖／記者楊晴雯攝）

梁文貞說，目前有人工合成酵素做治療，由於患者是天生缺乏GAA酵素，因此需要一輩子用藥，每兩周需回醫院注射1次。

梁文貞提醒，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎拍攝「蔡阿嘎：無聲無息的謎樣疾病：龐貝氏症！蔡阿嘎帶您認識！」透過趣味方式帶民眾了解龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示，全台可進行龐貝氏症檢查醫院地圖網頁已經上線，民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單(網址：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch)，經過醫師評估後若懷疑此疾病，可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者，簡單又快速，並邀請更多民眾可以於臉書分享特效框與貼文，響應【Jump for Pompe！起身為龐貝氏症動起來！】社群串聯活動，共同給予龐貝氏症的關愛與重視。

▲醫師梁文貞（右）提醒，若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至神經科找進行諮詢與檢查。（圖／記者楊晴雯攝）