台灣團隊找到早衰症致病關鍵　成果登歐洲生科雜誌封面

台灣團隊發現，細胞表面的初級纖毛（primary cilium）較少或較短，可能是導致罕見疾病早衰症的致病關鍵。這項成果提供早衰症治療新思維，登上歐洲分子生物學組織雜誌（EMBO Reports）封面。

▲台灣研究團隊發現早衰症致病機制 登國外雜誌封面科技部12日舉行研究成果記者會，科技部政務次長謝達斌（左3）、陽明大學生化暨分生所講座教授陳鴻震（右3）、博士范嘉榕（右1）、教授游麗如（左2）、副教授王琬菁（右2）、助理褚璟彤（左1）等，與外界說明早衰症致病關鍵。（圖／中央社）

科技部今天舉行研究成果記者會。早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS）是1886年發現的極端罕見的先天遺傳性疾病，患者的衰老速度非常快，平均壽命只有13歲。直到2003年美國科學家才發現，早衰症跟LMNA基因突變有關，甚至，LMNA基因突變也跟其他10種人類疾病有關，像是肌肉萎縮症、擴張型心肌病變等，這類疾病被統稱為核纖層蛋白病症（laminopathy）。

LMNA基因突變時，細胞核會出現不正常皺褶、甚至凹陷變形。陽明大學生化暨分子生物研究所教授陳鴻震團隊研究發現，細胞核的不正常現象，原來跟細胞表面的初級纖毛（primary cilium）有關。

陳鴻震解釋，初級纖毛的功能就像細胞的天線一樣，可用來偵測細胞外在環境的變化，可能影響胚胎發育、感官的嗅覺與味覺等，纖毛研究也成為近10年的顯學。

陳鴻震表示，團隊研究發現，早衰症病患的皮膚細胞上，初級纖毛比一般人較少也較短，推測初級纖毛的異常，可能是導致早衰症重要的致病機制。

團隊發現一般正常小鼠可存活2年，但LMNA基因有缺陷的小鼠只能存活4到5個月，並發現基因缺陷會干擾初級纖毛的形成。團隊後來透過基因工程，恢復初級纖毛的缺陷。

這項發現不僅有助於了解早衰症及其他核纖層蛋白病症的致病機制，也開啟治療相關疾病的新研究方向。研究成果登上歐洲分子生物學組織雜誌（EMBO Reports），並獲選為10月5日當期的封面。

這項研究由科技部支持，團隊其他成員包含陳鴻震實驗室的博士後研究員范嘉榕、國衛院副研究員紀雅惠、陽明大學生化暨分子生物研究所教授游麗如與副教授王琬菁。