文／健康醫療網／陳佳慧
全台灣每10萬人就有2.17人患有原發性免疫缺損症（PIDs），其中，國人較常見的是無免疫球蛋白血症，這群人因先天體內不會製造免疫球蛋白對抗外來的病菌，因此常出現反覆感染的症狀。在過去因疾病觀念不足或是負擔不起定期輸注免疫球蛋白的高額醫療費用，有些兒童長期嚴重反覆感染造成肺部病變，釀成一輩子的遺憾。
天天須背氧氣瓶生活 皮下注射免疫球蛋白維持生命
臺大醫院小兒過敏免疫風濕科主治醫師王麗潔分享一名30多歲、患有無免疫球蛋白血症的患者，他從小肺部反覆感染，使得肺部受損功能異常，必須每天揹著氧氣瓶在身上，靠氧氣瓶輔助呼吸。樂觀的他積極且聽從醫生的指示治療，還鼓勵其他的病友樂觀正向面對自身的疾病。
王麗潔醫師指出，現在健保有給付施打免疫球蛋白，且治療越來越進步，以前都要到醫院做靜脈注射，現在也可以自行皮下注射免疫球蛋白，減少醫院往返的時間，維持患者健康與生活品質。
全台第一本《原發性免疫缺損症指引》發表
王醫師進一步表示，上述患者的病症就是其中一種原發性免疫缺損症，原發性免疫缺損症很罕見且常發病於兒童時期，若沒有立即確診、開始接受免疫球蛋白或其他相關治療，有些兒童可能會因為反覆感染造成器官損害，或甚至離世。所幸隨著醫學的進步，越來越多患者早期就被發現，國內集結許多小兒免疫科的專家，匯整出《台灣原發性免疫缺損症指引》，將繁雜的內容簡化，期望全台小兒免疫專科及一般兒科醫師們能夠快速吸收，增加臨床上的警覺性，盡早發現確診就能盡早讓患者獲得良好的治療，延長生命。
經常感冒就是免疫缺損？ 可透過免疫功能檢查及基因檢測診斷
原發性免疫缺損症是由於免疫系統先天性發育異常所導致免疫功能不全的疾病，從兒童時期就常常會有嚴重的感染發生，像是反覆或嚴重感染、慢性腹瀉、對於抗生素治療效果不佳、不尋常的感染或有家族史，就有可能是患有原發性免疫缺損的風險。
王麗潔醫師說明，原發性免疫缺損需透過免疫功能檢查及相關基因檢測，確認病人是否基因突變、家族是否有遺傳病史等，不過每位孩子發病的時間早晚不一定，也不是常常感冒就可能有免疫缺損，因此若有懷疑孩子有免疫缺損的症狀，應及早至小兒免疫專科檢查，若是確診便可及早配合醫囑好好治療。
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資料來源：
healthnews.com.tw
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