神經「罕病」認定難！醫界：增加臨床認定更彈性

記者蔡明華、許慧美／台北報導

罹患罕病，要面臨漫長的治療之路，已經非常辛苦，但台灣的罕病病友卻有重重挑戰！因為在台灣，要通過基因檢測才能判定為神經罕病，但臨床上有很多病友，基因檢測根本測不出來，醫界開始有人疾呼可以透過「醫師臨床認定」的方式，增加認定上的彈性，造福更多病友！

走路一跛一跛的是63歲的賴先生，很吃力，光看這畫面很難想像他曾經是登百岳高手。

FAP病友賴福糧：「夾不起來，會滑掉呀。」

他罹患的是罕見疾病，家族性澱粉樣多發性神經病變，簡稱FAP。這類病友體內的甲狀腺素運轉蛋白基因發生突變，30年前無藥可醫，最近幾年藥物問世，治療才出現曙光，但健保補助卻愛莫能助。

神經醫學學會理事長胡朝榮：「家族性類澱粉蛋白神經病變為例，（藥物）那些效果其實都非常好，雖然它的價格相對比較昂貴，但是我是希望也呼籲政府，在考慮到病人跟家屬的需求，能夠做適度的放寬，特別是在健保上。」

北榮神經科主任李宜中：「在優生保健的方面，（病友）我應該注意什麼事情，可以挑選不帶有這個致病突變的胚胎植入母體，然後藉由試管嬰兒的方式，就可以生出不帶有這個突變（基因）的寶寶。」

已經獲得罕病認定的FAP患者，還有力爭補助的一絲空間，但這類「神經疾病」要被認定為「罕病」並不容易，過去神經罕病的認定多採「基因檢測判定」，現在有醫界人士出面疾呼，判斷標準應該與時俱進，建議加入也可由「醫師臨床認定」。

神經醫學學會理事長胡朝榮：「雖然沒有基因的診斷，但是他都符合罕病的一些臨床表現，這一部份我們還是呼籲政府能夠稍微做一個放寬。」

醫界為病友請命，除了放寬罕病認定標準，也希望健保相挺，讓這些命懸一線的病患有機會重獲新生。