大陸中心/彭淇昀報導
▲經過醫師檢查後發現,男方的精液沒有精子。(示意圖/翻攝自pixabay)
中國浙江省溫州市一對夫妻結婚6年,卻始終無法順利懷孕,於是他們前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心檢查,就診後竟發現驚人真相,「丈夫並非男性」。
綜合陸媒報導,夫妻倆平常的生活方面都很正常,除了丈夫平時工作需要加班之外,並沒有任何異狀,不過經過醫生縝密的檢查後發現,丈夫的精液分析結果出爐,「精液裡竟然沒有精子」。對此,醫生希望能安排更詳細的檢查,盼能幫丈夫找出病因。
據報導指出,醫學中心主任表示,丈夫雖然具有男性的第一性徵(輸精管、精囊、附睾、陰莖)、第二性徵(鬍鬚、喉結),但染色體的檢驗結果是「46XX」,在臨床上稱為「性反轉綜合症」,又稱為「柯林菲特氏症」(Klinefelter's Syndrome),從遺傳學角度來說,他並不是男人。
「性反轉綜合症」是一種發育異常的遺傳性疾病,發生機制較複雜,通常不是由單一的原因所引起,常見的原因包括Yp/Xp末端易位,以及一條X染色體的短臂上能抑制睾丸不發育的片段丟失或失活,此遺傳疾病被認為是基因突變。
對此,若想預防此類遺傳疾病,醫學中心主任建議,可透過胚胎植入前的遺傳學診斷與篩檢技術,對移植前的胚胎進行遺傳學檢測,選擇健康的胚胎移植入子宮,阻斷遺傳給後代的可能。
若該名丈夫再次檢驗後仍是「46XX」,無論吃任何藥,吃多長時間,都無濟於事。