國內約700例！你身邊有人「綠眼珠」？醫：恐是棘手罕病「威爾森氏症」

記者陳弋／台北報導

▲茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君表示，綠眼珠可能是罕病「威爾森氏症」的病兆。（圖／茂盛醫院提供）

外媒報導一對夫婦生下雙方家族無人擁有的綠眼珠孩子，驗DNA意外發現長輩婚內出軌產子的秘密。從遺傳學來看，綠眼珠除了可能是上帝賜予的禮物，也可能是罕病「威爾森氏症」（Wilson's disease）。 國內目前約有700位威爾森氏症患者，帶因者估逾25萬人。威爾森氏症除了會引發棕綠色環的角膜，還會侵害肝、腎、中樞神經系統甚至全身器官，引發精神病症、不孕或流產。

彰化28歲李小姐前往茂盛醫院婦產科醫師陳彥宇的診間，要求接受威爾森氏症帶因檢測，因為她的家族成員有人發病，所以希望在懷孕之前確認自己是否帶有這樣的基因。不幸地，帶因檢測結果是陽性，證實她也帶有威爾森氏症基因，所以陳彥宇建議她的另一半也要接受檢測，了解胎兒發病的機率。

「這是一種非常難處理的罕見疾病。」該院遺傳實驗室主任李月君說明，威爾森氏症源自第13對染色體上的ATP7B基因突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成「棕綠色環」，病人彷彿有綠眼珠，但並非每個病患都是如此。較令人擔憂的是，銅會累積在肝、腎、中樞神經系統及全身器官，有些患者甚至出現憂鬱等精神病症，或類似帕金森氏症的病狀。女性患者可能發生亂經、停經、不孕或流產等問題。

由於威爾森氏症臨床表現非常多元，不容易被早期發現，只有少數病患會在兒童期出現症狀，多數人成年後因為銅累積到一度程度才發病，有些人只發生肝、腎異常的臨床表徵，很難在就醫的第一時間確診。

目前威爾森氏症的盛行率約為3萬分之1，帶因率約1.1%，推估人數超過25萬人。根據衛福部國健署111年11月公布的罕見疾病個案通報統計數據，台灣共有701個案例。

陳彥宇提到，如果婦女不知自己帶因卻自然受孕，也無須驚慌，只要在孕期16週左右接受羊水穿刺檢測，就能知道胎兒是否患病，並與產科醫師討論後續的治療處置。

李月君補充道，萬一發現帶因，可採用試管療程中的「胚胎著床前基因診斷技術」，從囊胚期取出5~10個滋養層細胞做染色體數量及基因型分析，找出無家族性遺傳疾病的胚胎植入，避免將天先性疾病遺傳給下一代。

▲「威爾森氏症」的遺傳模式。（圖／茂盛醫院提供）

根據研究，威爾森氏症的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻中有一方是帶因者，子女帶因率為50%；若夫妻倆都是帶因者，子女發病的機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者。

威爾森氏症會侵害全身多處器官，必須進行跨科別治療，療程費時，藥費高昂，雖健保有部分給付，但仍造成病患極大的經濟負擔。李月君提醒，隱性遺傳疾病的帶因者不會發病，也不會有任何臨床症狀，所以容易遭忽視，備孕時必須注意另一半是否帶因，並藉由帶因檢測確保下一代的基因狀況。