乳癌有「基因密碼」！家族中有這兩項病史的人　醫師：建議做基因檢測

記者張雅筑／台中報導

▲賴小姐歷經波折終於從澳洲返台，在結束隔離檢疫後馬上到台中榮總就醫。 （圖／台中榮總授權提供）

「對症下藥」才能根治疾病，所以近年來非常講究精準醫療和基因檢測，根據國健署統計，我國約4分19秒就有一人罹癌。癌症讓人聞之色變，但現在就可以透過基因檢測知道自己罹癌風險、是否帶有遺傳性癌症的基因突變，此外針對罹癌患者，則可以找出適合的治療方式。以乳癌來說，它有專屬的基因密碼，像國際影星安潔莉娜裘莉家族就帶有BRCA基因變異，此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上。

4年前賴小姐在澳洲打工度假，不料竟被癌症找上，起初她是在一次洗澡時摸到左胸有異物感，但她並沒有太在意，想說可能是太累導致，多休息過幾天應該就會好。不料這異物不僅沒有不見，反而是越長越大，從5元硬幣變成壘球大，甚至胸部變形開始有疼痛感。她嚇得連忙到當地醫院照超音波，驚覺自己可能罹癌了，她馬上決定返台就醫治療。

▼▲（上圖）賴小姐勇敢分享自己的抗癌經驗，希望可以幫助、鼓勵到其他癌友；（下圖）經歷化療、落髮、疼痛的困難階段等，賴小姐的腫瘤逐漸縮小並接受手術切除，目前乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。（圖／台中榮總授權提供）

賴小姐回台治療之路可說是一波三折，因為當時剛好爆發COVID-19疫情，許多航班都被迫停飛或取消，她歷經千辛萬苦才回到台灣，但還不能馬上到醫院檢查治療，得先再前往檢疫所隔離14天。在隔離期間，賴小姐形容自己真的是痛到坐也不是躺也不是，即便吃了止痛藥，還是抵擋不了左胸腫塊帶來的疼痛感。

終於完成隔離檢疫後，賴小姐馬上到台中榮總就醫檢查，經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。得知自己罹癌，賴小姐坦言多少會覺得心情不好，但既然遇到了就好好面對、向前看，不要放棄希望！

▲賴小姐樂觀面對癌症，透過繪畫抒發心情完成line貼圖。她希望自己的分享可以幫助到其他癌友，在治療過程中勇敢、堅定地熬過去，不要輕易向病魔投降。（圖／台中榮總授權提供）

經歷化療、落髮、疼痛的困難階段，抗癌過程她一關熬過一關，她的正向和堅持得到了好消息，腫瘤逐漸縮小並接受手術切除，乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。為精準治療，台中榮總進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異，接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年了，賴小姐目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查追蹤一次，腫瘤未復發也沒有轉移。抗癌成功的她，在今年暑假重新踏上澳洲，完成她因癌症中斷的夢想還有完成跳傘挑戰。

賴小姐生病後讓家人也開示注重健康，在醫師的建議下，她的媽媽和姊姊也接受了BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查，確保不受癌症侵擾。

▲台中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻建議，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人士可考慮進行基因檢測。（圖／台中榮總授權提供）

台中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，賴小姐帶有BRCA基因變異與國際影星安潔莉娜裘莉家族的情況相同，此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率。若有生育，將有50%機率把BRCA基因遺傳給子女。蔡易臻醫師進一步補充，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）因術後5年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，且治療選擇有限，無法使用目前多數乳癌的治療方式，如荷爾蒙治療或標靶藥物等，主要治療以化療為主，約占全部乳癌類型的15-20%，未滿40歲的患者中發生率又更高，在三陰性乳癌患者中約3～8%可能帶有BRCA基因變異。

所幸自2017年起，健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式─使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復，促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。

▼▲抗癌成功的賴小姐，不僅勇敢分享經驗鼓勵癌友，還重回澳洲完成夢想、挑戰跳傘。（圖／台中榮總授權提供）

既然知道乳癌可透過基因檢測知道罹患的風險，蔡易臻建議，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人士可考慮進行基因檢測。今年年中起，健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付，而臺中榮總醫學研究部有自行開發檢驗且獲衛福部特管法通過核可，可協助個案檢驗。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。