罕見！尿出「可樂」又貧血　恐是這怪病纏身...

記者楊晴雯／台北報導

42歲的洪小姐，五年多前發現自己走路會喘，以為是太胖的關係，直到有一天雙腳背腫的跟麵龜一樣，塞不進鞋子裡，才驚覺不對勁趕緊就醫檢查，但卻檢查不出原因，最後是在血液科抽骨髓及流式細胞儀檢查時，才確診罹患罕見「陣發性夜間血紅素尿症」。

▲醫師提醒，如果有貧血問題卻檢查不出原因，尿色如可樂般，應提高警覺，盡速就醫檢查，以免延誤病情。（圖／記者楊晴雯攝）

台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，陣發性夜間血紅素尿症（簡稱PNH），是一種十分罕見且複雜的溶血疾病，患者的紅血球缺乏保護蛋白而易受補體攻擊，引起溶血反應；疾病名稱裡有夜間，是因為有些病人在睡覺時容易發生溶血，釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡，因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。此疾病6歲至82歲男女皆可能發生，平均好發年齡為30歲，盛行率為百萬分之15.9，發生率為百萬分之1.3。

邱宗傑指出，該疾常見症狀為溶血引起，包含疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓、勃起障礙等。由於症狀普遍，不易察覺，因此易延遲診斷，目前推估全台灣有365名患者，但實際確診者只有一百多人，代表還有兩倍以上的病患尚未確診罹病。

罹患此疾者發生靜脈栓塞的機率是正常人的62倍，約40%至67%PNH患者死亡是因血栓引起的，當患者出現腹痛、胸痛、呼吸困難等臨床症狀時，其血栓的風險也顯著提高，五年存活只有65%。

目前治療方式有三種，台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安指出，分別為可短暫緩和症狀的支持性療法，如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等；以及風險較高的骨髓移植；或單株抗體藥物治療。

國外研究顯示，單株抗體藥物治療，能良好控制PNH患者溶血，總存活期與正常人相同，血栓減少92%，改善93%患者腎功能問題、並改善疲勞程度。不過，抗體治療的費用十分高，侯信安表示，患者需符合「密集輸血」、「曾有血栓發生」、「腎功能異常」等三種條件之一，才能申請健保給付。

侯信安說，洪小姐在接受單株抗體藥物治療前，必須每1至1個半月跑醫院輸血，導致她無法正常工作，還因為血栓導致腦中風，2014年申請使用抗體治療至今，不必再輸血，惱人的疲勞感消失，生活品質也跟著提升。他強調，如果發現有貧血問題卻檢查不出原因，尿液又出現可樂般顏色，就應提高警覺，可能是陣發性夜間血紅素尿症徵兆。