記者李鴻典/台北報導
罹患罕見癌症人生還會有希望嗎?台中一名48歲陳姓工程師原有一份人人欽羨的工作,幸福美滿的家庭,從沒想到人生猶如大轉彎,2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊,前往醫院看診後,經檢查確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤,已侵犯至頷骨,屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。
▲頸部腫瘤經過精準癌症腫瘤治療後明顯消腫(圖/烏日林新醫院提供)
烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙醫師表示,台灣最常見的黑色素瘤多發生於肢體末端,一般這類型的患者對免疫治療大多有效;然而口腔黏膜型惡性黑色素瘤,尤好發於男性,相對於其他身體部位的黑色素瘤,所佔的比例極低,只有約0.7%。
陳先生在接受切除手術後,不到一年又復發轉移至淋巴跟肺部,為了家人積極面對治療的陳先生,曾在他院接受傳統基因檢查,預測出使用標靶治療成效不彰,在他院醫師建議下轉而選擇藥費昂貴的免疫療法,到烏日林新醫院後繼續接受治療。
▲原本肺部轉移的多顆腫瘤,也經過精準用藥6週後減少五成(圖/烏日林新醫院提供)
院方為他安排申請新納入健保的免疫療法,及癌症治療指引的標靶藥物建議,光是約5次療程的花費至少已經100萬以上,三個月後效果卻不見起色,轉移至肺部的腫瘤大小及顆數持續增加。陳先生的頸部腫瘤已經壓迫到喉結和氣管,他喪氣地說:「現在已經腫到連喉結都不見了!」最後在醫師與患者討論後,決定接受次世代定序基因檢測,終於成功找出一線生機!
次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點,林增熙醫師進一步說明,檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞,作為檢體進行化驗,檢查時間約需三個禮拜,可一次大量篩選檢驗300多個基因,找出癌症相關的基因突變,再依照此特性,選擇療效佳、副作用低的合適藥物。
▲烏日林新醫院血液腫瘤科主任林增熙醫師(圖/烏日林新醫院提供)
其中發現有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者,帶有KIT特殊突變基因,而非BRAF的突變基因,可有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物,更能預測哪一種治療藥物效果不彰,針對患者量身打造個人化醫療,象徵著精準癌症腫瘤治療時代來臨!換句話說,有了次世代定序基因檢測,治療癌症不再只是盲目地投藥,A藥不行就換B藥,換來換去可能都找不到合適的藥物,讓患者白白花錢及走冤枉路。
最後,陳先生在服藥5天後,本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫,6週後肺部的多顆腫瘤至少減少五成,接下來只要定期回診接受治療。