影音編輯/林芳瑜
崔契爾柯林斯症候群(Treacher Collins Syndrome,TCS),是一種體染色體顯性遺傳疾病,第5對染色體上的TCOF1基因發生突變,26歲的女孩長昕就是罹患了TCS的患者,日前她接受訪問,談論到自己的心路歷程。
▲罹患了TCS的長昕,分享自己的成長歷程。(圖/長庚唇腭裂與顱顏團隊 授權)
長昕透露,外觀的不一樣深深的影響她的成長過程,但長昕的媽媽選擇正面的帶領女兒迎向挑戰,教導她用平等的眼光看事物,身邊好同學的鼓勵,更是她擁有強大心靈的原因,長昕主要的困擾是下頷骨後縮,導致咬合不良,長期無法咀嚼食物,讓消化系統承受極大負擔,如今終於能好好吃飯、睡覺,讓長昕相當的開心。
▲外貌的不一樣,讓她常常受到注目。(圖/長庚唇腭裂與顱顏團隊 授權)
▲動完正顎手術讓她可以正常的咬合、吃飯。(圖/長庚唇腭裂與顱顏團隊 授權)