文/健康醫療網/陳佳慧
一名25歲的女性，在出生11個月時罹患沙門氏症腸胃炎，在6歲時開始反覆發燒多次住院、口腔潰爛，感染合併肝脾腫大與血球低下，被診斷為原發性嗜血症候群，在9歲至16歲間又發生四次頸部淋巴腺炎、18歲時又因發燒三週診斷為肝膿瘍與慢性肉芽腫病，經住院治療後，平時長期服用預防性抗生素病情穩定。台大醫院小兒過敏免疫風濕科俞欣慧醫師說明，上述個案即是先天免疫缺損疾病，先天免疫缺損疾病有四百多種型別，而每個型別為罕見疾病，每位個案開始反覆嚴重感染的時間不一定，多數是剛出生或嬰幼兒時期就發病，少數則是成年後才診斷為先天免疫缺損症。
免疫系統是抵抗細菌病毒的保護罩？ 免疫有缺損當心感染與慢性發炎
先天自然免疫系統是負責幫助身體對抗外來感染源的第一道防線，先天自然免疫疾病分為兩大群，自然免疫缺損(所謂功能缺乏者)，會有反覆或嚴重的細菌、黴菌、病毒、結核菌或非結核分枝桿菌感染，尤其是皮膚膿瘍、蜂窩性組織炎、淋巴腺炎、牙齦炎、骨髓炎、器官膿瘍、傷口癒合不良或新生兒臍帶延遲脫落；而自然免疫系統功能過高（所謂免疫系統過度活化），則會有反覆發燒、皮疹、關節炎等各種疾病，常以不尋常之慢性發炎表現。
先天免疫疾病多 應量身打造專屬個人化治療
俞欣慧醫師補充，先天自然免疫疾病機轉十分多樣且複雜，這類病人依照臨床診斷的流程，依病情需要安排免疫功能評估或基因檢查，再量身打造個人化的專屬療程。有些患者可透過預防性抗生素或抗黴菌或抗結核菌藥物治療穩定病情；慢性肉芽腫病可以施打丙型干擾素增強自然免疫功能；補體缺損症當中少數類型可使用生物製劑治療；自體發炎症候群患者則需要使用類固醇、免疫調節藥物、生物製劑（細胞激素IL-1或TNF拮抗劑）等治療；若嚴重型自然免疫缺損則需要造血幹細胞移植。
《原發性免疫缺損症》指引發表 盼免疫缺損兒獲良好治療
台大醫院小兒科教授暨台灣兒童過敏氣喘免疫及風濕病醫學會前理事長楊曜旭說明，在兒童疾病的領域中，因先天免疫不全所引發的原發性免疫缺損症較為少見，由於過去醫療資源比較缺乏，很多免疫不全的兒童才出生沒多久就莫名頻繁感染，甚至因為無藥可醫就因此離世，十分感慨。為了幫助更多罕病兒童，台灣兒童過敏氣喘免疫及風濕病醫學會集結許多小兒免疫專科的醫師，投入製作原發性免疫缺損症的治療指引，期望透過這本治療指引，提升醫學界對於原發性免疫缺損症的認識，讓這群罕病兒童可以得到更好的治療。
配合醫囑治療 罕病兒童也能與一般人無異
俞欣慧醫師也強調，患有先天免疫缺損的兒童需要長期接受治療，配合醫囑大多患者都可以正常生活、就學，不過也要提醒，免疫系統不全者，不可以服用生食（例如生魚片、半熟雞蛋、生雞蛋）或是不新鮮的食物，在秋冬流感與肺炎肆虐期間，也要做好呼吸道的保護，勤洗手（肥皂或酒精乾洗手）、戴口罩，均衡營養與正常作息，以避免細菌與病毒的入侵。
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資料來源：
healthnews.com.tw
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