「好想女上學」5歲SMA女童小勻等了3年終於可以上學去

記者洪正達／高雄報導

為了加強防疫，高中以下的學校今年延後至2月22日開學，寒假倒數計時，五歲的小勻已經迫不及待，滿心歡喜地整理書包準備上學，因為「上學」對他來說，曾經是遙不可及的夢想。

▲小勻非常喜愛潛水，也唯有潛水可以讓他短暫卸下防護衣。（圖／高醫提供）

小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)的病童，出生四個月發病後只能躺著，全身幾乎都無法動彈，三餐大都只能由胃造廔進食，每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能，就連正常的自主呼吸都是渴望，一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診，直到開始接受Nusinersen（藥品名為諾西那生鈉）治療滿三年後，小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起，由口進食的功能改善達到50%，呼吸功能也變強，只有晚上睡覺時需要使用呼吸器7小時，更讓人感動的是，他終於可以開始上學，朝著長大後當醫師的夢想前進。

▲小勻的病況經由高醫團隊的治療終於有大大的改善，她即將上學去！（圖／高醫提供）

小勻的父母原本只能無助地看著心愛孩子一天天退化，如今能陪著他一步步實踐人生夢想，甚至帶著他潛水，讓他卸下陸地上身體的侷限，盡情徜徉在蔚藍大海。對醫界來說，這樣的成果讓人雀躍，因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史，為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港、韓國等三地八家醫院的兒科醫師更攜手研究，共同發表了一篇跨國合作的論文，該論文於本月十一日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。

高醫鐘育志醫師表示，SMA病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義，希望藉由各界持續努力，能全方位協助這群藏翼天使，讓他們也能擁有正常受教權各種社會活動參與權和無障礙生活環境，以期未來將所學貢獻並回饋於社會。