賴淑惠／綜合報導
經常莫名手腳麻木、容易噁心嘔吐嗎？年過6旬的賴先生，原本是位百岳高手，卻在6年前因嚴重嘔吐，意外確診罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（Familial Amyloidotic Polyneuropathy, 簡稱FAP），目前經常走路5分鐘就需要休息。讓人感嘆的是，賴先生也有家人確診此病，就連已故30多年的父親也是近年才發現真正病故原因！
賴先生今年63歲，從10多年前開始出現左腳底抽痛、腳趾有觸電感、拉肚子頻率驟增、睡覺時經常性肌肉抽筋等異狀，但跑遍台中各大醫療院所，都找不出病因，甚至一度被醫生認為是敗血症。直到2014年某日晚間出現急性嘔吐，連膽汁都吐出來，趕忙掛了急診，才在醫師轉介下，北上就醫經詳細的分子生物學診斷，終於確診為罕病FAP。
台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平醫師表示，FAP是一種罕見的遺傳性疾病，主因為體內基因突變，造成轉甲狀腺素蛋白變質，形成類似澱粉樣的物質沉積在體內，導致器官受損，會出現運動、感覺或自律神經失調的病徵。在台灣，FAP病友多於50歲後發病，惡化速度快，若沒有及早確診和正確治療，短至1、2年就可能癱瘓，平均剩餘生命約8至10年。
▲賴先生六年前意外發現自己罹患罕見疾病FAP。
特別的是，FAP是顯性遺傳，家族成員若有人帶有此基因，後代都會有發病的風險，但由於FAP尚未被大眾知悉，早期連醫界也不甚了解，因此錯失及早防治與治療的機會。
賴先生回憶，過世30多年的父親，57歲左右出現手腳發麻症狀，尋訪醫師皆束手無策，短短2-3年間就被迫以輪椅代步，疾病惡化相當快，最終在發病後第10年不敵病魔而辭世，當時病故的原因是「末稍神經病變」。
而這個認知，一直到6年前賴先生確診FAP後才被更正。目前，賴先生家族中，包括堂哥和妹妹，也都被檢查出罹患FAP。
▲熱愛運動的賴先生，過去曾經8天完成單車環島。
熱愛運動的賴先生，過去每天傍晚都會騎腳踏車，曾經8天完成單車環島；周末喜歡爬百岳，玉山、雪山、大霸尖山都曾登頂過，但發病之後，健康急轉直下，開始雙腳肌肉萎縮、四肢無力、行走容易累。現況僅能正常行走約5分鐘，站立需要輔助器，且上下樓梯時雙腿會有麻痛感。
不過，相較過去無藥可救的年代，父親發病2年就不良於行，正在接受治療的賴先生感到慶幸，他說：「我發病6年還能行走，已經很開心。」
林恭平醫師表示，10多年前，罹患FAP幾乎無藥可醫，只有「換肝」一途， 不過，近年FAP有越來越多新藥問世，以近年熱議的RNA藥物為例，不僅有運用mRNA技術開發而成的新冠肺炎疫苗，目前國外也研發出用於治療FAP的RNAi藥物，可抑制轉甲狀腺素分泌變質蛋白，延緩病情惡化，改善病人生活品質，「是很令人興奮的技術突破！」只是，目前這些新藥藥費高昂，一般人難以負擔，未來若能加速健保給付，對FAP病友及家庭都是一大福音。
▲以前FAP無藥可醫，然而近年來，越來越多新藥問世，讓病人重現一線生機。
5 顆 
10 顆 
15 顆 
20 顆