平安長大／小女童好想活下去　苦等這罕病列入「公告」

2021/08/19 12:32:00

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記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中-彰化報導

可愛的小臉龐上總掛著呼吸器管子，因為3歲大的女童蒨蒨無法像一般孩子正常呼吸，罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，導致她得仰賴藥物和呼吸器才能好好活著。若要換肺，現階段來說幾乎是不可能，所以只能走一步算一步。媽媽說，蒨蒨年紀雖小，卻有強大的生命力和意志，但做父母的，還是很擔心，「萬一我們怎麼了，沒有人照顧怎麼辦？」

▼▲蒨蒨出生兩個月大時，確診為罕見先天基因異常的先天表面張力素蛋白質製造缺乏，所以得仰賴藥物和呼吸器活著。（上圖／記者張雅筑翻攝；下圖／家屬提供）

足月出生的蒨蒨，一生下來就因呼吸困難住進加護病房，滿月後才拔管成功，但還是沒辦法擺脫呼吸器，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志察覺不對勁，發現蒨蒨的呼吸窘迫和過往的案例不同，因此採用「二代基因定序檢查」，進而確定她是罕見先天基因異常的先天表面張力素蛋白質製造缺乏，導致呼吸困難。目前蒨蒨只能靠藥物加上佩帶24小時居家型的經鼻式正壓呼吸器，才能正常呼吸、活著。

蒨蒨媽媽說，女兒從出生到現在，臉上就掛著管子，移動範圍也因為呼吸器有所限制，一方面是呼吸器和氧氣鋼瓶不能距離她太遠，另一方面是出門就得攜帶這些設備。所以一般孩子愛跑跳或是喜歡玩的溜滑梯等，這些對蒨蒨來說，是奢侈的夢，因為她光是呼吸就得比別人還用力。中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科陳傑賀醫師說，蒨蒨呼吸的次數就像一般人每天在做跑百米衝刺一樣，「從早跑到晚，她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年紀的小孩，等於是每天都在上體育課感覺。」

▼▲中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科陳傑賀醫師表示，蒨蒨呼吸費力程度就像一般人每天從早到晚跑百米衝刺。（上圖／記者張雅筑攝；下圖／家屬提供）

一出生到出院回家，時間長達半年，但爾後照顧的日子也不容易，因為一個不慎可能就感染或缺氧，蒨蒨媽媽告訴記者，至今自己幾乎從來沒離開過她身邊，頂多偶爾託長輩幫忙照顧，夫妻倆出門透透氣紓壓，否則平常離開蒨蒨身邊最長的時間就是煮飯。3年來，蒨蒨頻繁地往返醫院，甚至好幾次命危，媽媽說，光是病危通知說就簽到數不清了。

除了肺泡功能纖維化、氣胸風險大，還有肺高壓等問題外，蒨蒨的心臟負擔也會隨著年紀增加，醫師直言，真的就是在走鋼索的階段。若要正常呼吸就得換肺，但目前台灣18歲以下的肺部移植經驗極少，一方面願意捐贈者來源不足，二方面是經驗困難，所以醫師只能盡力照顧好現階段的蒨蒨，等到她更大後再換肺。

不僅如此，現在家屬也在苦等蒨蒨的疾病能順利通過罕病申請，因為目前這疾病尚未列入國內公告罕病，因此自費藥物對他們來說相當昂貴，且有經濟負擔的。目前正在努力中，盼能通過申請獲得保障和更好的醫療協助。

該是活蹦亂跳的年紀，光呼吸就如此辛苦，甚至因此受限很多事情，但蒨蒨媽媽，自己在孩子身上看到「勇敢的生命力」，因為不管蒨蒨怎麼了，即便多不舒服，她還是很勇敢、很堅持，「所以我覺得我也要很堅持、勇敢。」蒨蒨爸媽從未放棄過，除了到處找醫師醫治，也祈求神明的庇佑。

▼▲去年白沙屯媽祖進香時，蒨蒨爸媽特地抱著她向媽祖祈求賜福，庇佑她可以平安長大。（圖／資料照）

在去年時，他們更抱著蒨蒨祈求白沙屯媽祖保佑，有「急行軍」之稱的進香隊伍步伐瞬間放慢，媽祖鑾轎當場暖心替蒨蒨賜福，這幕讓人動容。蒨蒨媽媽說，就是希望尋求另外一種方式的幫忙，還有心靈上的一種慰藉，希望白沙屯媽祖能保佑她不要再仰賴呼吸器跟氧氣。一年多過去，蒨蒨的精神確實比較好，今年的白沙屯媽祖進香，蒨蒨爸媽也特地帶著她發飲料給「香燈腳」，藉此表達感謝和「善的循環」。