平安長大／全台僅3例的罕病　女童呼吸就像天天跑百米累

記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中-彰化報導【11:00發稿｜16:01更新修改內文】

現年3歲大的女童蒨蒨，一出生就被送進加護病房，足月出生卻呼吸窘迫，經基因檢查確診罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，導致她無法脫離呼吸器。醫師不捨表示，對一般人來說，呼吸好像沒有什麼了不起的，但對蒨蒨而言是相當辛苦、困難的，就像每天跑百米衝刺一樣累。而這樣的疾病相當罕見，全台目前只有3例，且還未列入國內公告罕病，醫師、家屬們正在努力中。

▲蒨蒨一出生就無法自己呼吸，媽媽連抱都沒抱到就送進加護病房急救。（圖／家屬提供）

小小身軀走來走去，但想走遠卻沒辦法，因為受限呼吸器的管線，而可愛的小臉蛋上更是掛著兩根長長的氧氣管，是維持她正常呼吸的重要管子...這就是3歲大女童蒨蒨的生活，讓人看了相當心疼，因為她沒辦法和其他孩子一樣正常呼吸，得仰賴藥物和呼吸器。

談及懷孕到生下蒨蒨的整個過程，媽媽說，其實都很正常、順利，但就在生產的那天，蒨蒨一出生就整個發黑，連看一眼、抱一抱的機會都沒有，馬上被急救並住進加護病房，而一住就是半年的時間。寶貝女兒剛出生就這麼辛苦，當媽媽的當然不捨，回憶當時的情形，蒨蒨媽媽說，看到那小小身軀都插滿管線，真的很難過，甚至坐月子時還會偷跑到醫院看孩子，「很不知所措，很不知道怎麼辦，不知道怎麼幫她，然後趕快去問朋友，看有沒有更好的醫生，希望可以幫她。」

▼▲談及蒨蒨出生後的狀況，媽媽滿是心疼，因為小小身軀插著管子又被各種儀器包圍。（上圖／記者張雅筑攝；下圖／家屬提供）

不斷地找醫師求助，就是希望可以救好女兒。蒨蒨媽媽說，起初醫師的答案是呼吸窘迫和肺纖維化，但都查不出原因，直到兩個多月左右，醫師評估後決定抽血驗基因，才知道蒨蒨是罕見疾病。

回憶蒨蒨剛轉院來的時候，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志醫師說，那時還插著管子，「氧氣濃度需要用到百分之4、50，那後來在差不多一個禮拜左右，剛開始我們沒有用特別藥物治療，那大概看她的X光片，看她的血中氧氣判斷分析以後，我們一個禮拜左右就拔管了。拔管之後就發現她會呼吸困難，需要氧氣。」林鴻志解釋，蒨蒨是足月的孩子，媽媽本身也沒有疾病，「理論上不應該會有慢性的肺炎，不會因為呼吸窘迫造成，因為呼吸器造成慢性的肺病，所以我們就給她做了基因的檢查，那發現她就是表面張力蛋白SP-C的製造有問題。」察覺蒨蒨的呼吸窘迫症不太一樣，進一步確診才發現，是基因異常導致。

▲中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志表示，蒨蒨的疾病相當罕見，目前全台只有3例。（圖／記者張雅筑攝）

這樣的疾病在台灣相當罕見，林鴻志醫師說，以他的了解和經驗，這是他們醫院（從外院轉來）的第一個，目前全台灣則只有3例，「我們過去可能有，可是我們過去沒辦法做基因檢查，有些孩子就莫名其妙就一直都不好，就走了，因為過去沒有辦法做基因檢查，所以不知道原因，不過因為呼吸窘迫不知道、沒有治療好而走掉的孩子還是很少，當然早產兒是比較多，足月的孩子因為呼吸窘迫走掉的也是很少，所以實際上我覺得（發生機率）應該是10萬到30萬分之一，因為全世界都沒有很明顯的發生率報告。」

發生的案例數少，相關研究也不多，更沒有正式的治療方式。中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科醫師陳傑賀，他心疼說明蒨蒨的病況和困境，直言蒨蒨就像是在走鋼索的階段，一有個風吹草動，很可能就會整個崩盤。「對我們而言，我們呼吸一般人而言好像沒有什麼了不起，但是你要想想看，她每天呼吸的次數，就好像你每天在做跑百米衝刺一樣，從早跑到晚，她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年紀的小孩，等於是每天都在上體育課感覺，那你想，你每天都在上體育課，你有辦法吃胖嗎？體育課不就是心肺運動嗎？她無時無刻都在做心肺運動...」陳傑賀說道。

▲中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科醫師陳傑賀表示，蒨蒨呼吸相當辛苦，就像每天在做跑百米衝刺一樣，從早跑到晚。（圖／記者張雅筑攝）

難道蒨蒨一輩子都得仰賴呼吸器嗎？陳傑賀醫師表示，以現階段來說確實是，「目前都還是沒有一個正式的治療（方式），那在國外有一些研究是說他們可以做肺移植，不過肺移植在台灣的話，因為18歲以下幾乎沒有，沒有這樣的經驗，再來是捐的器官也不容易找，因為小朋友大部分都不會捐器官，那因為他很小，所以他如果要捐器官，捐贈者來源是一個問題，之前有跟外科醫師討論說另一個方式，就是活體的，然後家屬各捐一個下肺給她。她很小，不可能捐一個大人這麼大的肺，所以她就只能用大人的下肺給她，那可能就是爸爸媽媽各捐一塊，但這樣就會變成他們家3個人，爸爸、媽媽、小朋友都要住院，然後都要捐一塊肺給她，再來就是你捐給她的肺，它不會長大，那個肺不會像一般我們原生的肺隨著年紀長大而長大，所以假設我今天成功了，那小朋友長大10歲、12歲，體型變成大人了，捐給她的肺勢必還不夠用，所以還要再捐第二次。」陳傑賀直言，真的不容易，因為肺移植的手術困難度相當高。

▲雖然蒨蒨的疾病相當罕見，但目前國內還未列入公告罕病，因此自費藥物對家中經濟來說，相當昂貴。（圖／記者張雅筑攝）

除了肺泡本身功能不好，蒨蒨還有另個問題，那就是慢性肺病「嚴重肺高壓」，導致她氧氣攜帶能力也變差。陳傑賀醫師表示，這部分就得仰賴藥物，「給她吸降肺壓的藥物，她血氧會變好，因為她肺血管放鬆了，比較多的血流可以過去，讓她氧氣交換效果會變好。這就是我們一直要跟國健署、健保局爭取，希望能夠健保給付那些降肺壓的藥物，因為那些藥物都非常、非常的貴。」因為目前這疾病沒有在國家公告罕病裡面，所以蒨蒨無法用罕病的身分去獲得該藥物，若完全自費，這對家中經濟來說，是相當大的負擔和考驗。

全身力氣都花在呼吸上，所以蒨蒨相較同齡的孩子瘦小許多，目前僅8、9公斤重而已，發展上也因此比較慢一些，到了2歲才開口叫「媽媽」。一旦缺氧或是感染恐怕就沒命，所以媽媽得24小時陪伴在旁照顧，若是要外出還得攜帶20公斤的氧氣鋼瓶，這3年來，多次往返醫院、加護病房，媽媽說，已經數不清簽了幾張病危通知。