壯男胸痛險死竟「法布瑞氏」罕病！醫：不篩檢恐少活20年

記者簡浩正／台北報導

心臟竟也有罕見疾病！一名50多歲男子平時有運動習慣、也沒有慢性病，卻多年飽受左心室肥厚困擾，歷經無數檢查竟發現是罕見疾病「法布瑞氏」症。醫師提醒，年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚，都建議抽血檢測罕病，該疾病若未及時診斷病治療，恐減少20年壽命，不得不防。在9月29日世界心臟日前夕，中華民國心臟基金會呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。

▲中華民國心臟基金會呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。（圖／心臟基金會提供）

據衛生福利部2020年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年逾兩萬人因相關疾病逝世。心臟基金會副執行長趙庭興表示，高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是心臟疾病常見的危險因子，但門診中常收治不少左心室肥厚的患者，明明沒有三高問題，也有運動習慣，卻怎麼都治不好，近年隨檢驗技術進步，才發現可能和罕見疾病有關。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出，影響心臟健康罕病主要有2種，包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症，兩者均與基因缺陷有關，患者因無法分解特定物質，導致此物質堆積在器官中，導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭；以法布瑞氏症為例，若沒有治療，男性平均減少20年壽命、女性則平均減少15年。

莊志明解釋，男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚的症狀。可能出現胸痛、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。及時篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀時，也會建議一併進行篩檢；篩檢過程僅需抽少量的血即可完成，及早篩檢可助及早發現罕病問題。

趙庭興說，台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型，常以40歲後才發病，如果民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀時務必就醫，若遲遲找不到原因，建議主動諮詢醫師進行篩檢。