罹「胃腸道間質瘤」難治所費不貲！救命藥納健保月省50萬

記者簡浩正／台北報導

▲健保署6月1日起，將特殊基因的胃腸道間質瘤患者治療藥物納入健保給付，減輕患者負擔。（圖／記者簡浩正攝影）

民眾注意！胃長出腫瘤，小心是「胃腸道間質瘤」（簡稱GIST），患者若帶有特殊基因治療又沒妥善治療，末期存活時間恐不到一年。一名60多歲女性在去年健檢時，意外發現胃部有腫瘤，但腫瘤已經轉移，無法透過手術切除，在服用一、二線標靶藥物治療後，病情卻未見好轉；經醫師建議下進行基因檢測，竟發現婦人胃腸道帶有特殊基因變異，經換用突破性基因精準藥物治療，一個月後腫瘤明顯縮小，目前預後狀況良好。

社團法人分子醫學會理事長、林口長庚外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，而是一種特別的「肉瘤」，約有6成長在胃部，3成在小腸，其次為大腸及直腸，最常發生在50至60歲中老年族群。其症狀多半以胃出血、解黑便或貧血和腹脹、噁心或嘔吐等胃腸道症狀為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺、或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。

葉俊男說，胃腸道間質瘤經診斷後可以分成「原發型」及「轉移型」二種，若是「原發型」小腫瘤，目前透過手術切除即可，通常預後效果良好。但若評估腫瘤過大或「轉移型」等不適合手術時，則需改為標靶藥物治療，此時會建議患者在用藥前先進行基因檢測。

他說，胃腸道間質瘤主要是由KIT（佔75%）或PDGFRA(約10%)基因突變所造成，因部分基因變異型患者對傳統標靶藥物治療效果不彰，若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過突破性基因精準藥物給予有效治療。

▲醫師表示，胃腸道間質瘤主要是由KIT或PDGFRA基因突變所造成。（圖／記者簡浩正攝影）

台北榮總醫學研究部臨床研究科主任顏厥全表示，據統計，國內每年新增約400例胃腸道間質瘤，過去對無法手術或轉移性患者常使用標靶藥物進行治療，但D842V基因突變患者傳統標靶藥物治療效果不佳，以往只能自費使用突破性基因精準藥物，但每月近50萬元藥費多數人恐用不起，所幸該藥物自今年6月1日起納入健保給付，可大幅減輕患者經濟負擔。

顏厥全說，據臨床數據顯示，使用新型突破性基因精準藥物治療後，超過90%的患者腫瘤縮小，且無疾病惡化存活期更可達近3年；目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數雖僅約12例，推估仍有不少潛在患者尚未被發現，提醒若有腹脹、胃出血等消化道相關症狀者，應提高警覺及早就醫檢查。