助罕病童重生！台大醫院獨創腦部基因治療　獲歐盟核准上市

記者簡浩正／台北報導

▲罕病基金會與家屬感謝台大胡務亮（上圖右三）醫師團隊治療、AADC病友奕旭（下圖右）與媽媽分享心情。（圖／罕病基金會提供）

罕病患者福音。據罕見疾病基金會統計，國內罕見疾病共有240種，其中約9成8是基因變異所致，「基因治療」是所有罕病病友的期待。而其中，罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（簡稱AADC）缺乏症」的病童，會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因為發展遲緩，很難活過5歲。台大醫院、罕病基金會今（22）日分別舉行記者會，發表AADC缺乏症腦部基因治療研發成果，從2007年投入迄今已成功治療30名個案，最久存活已經超過10年以上，並於日前獲得歐盟上市許可，在此之前，全世界無其他批准的AADC缺乏症治療方式，可說是台灣新藥發展上的一項重要突破，堪稱台灣之光。

今年剛過10歲生日的奕旭，出生2個多月時媽媽就發覺不對勁，2歲多時接受治療，從發展遲緩、軟趴趴，連吞嚥、吃東西都有困難，到現在可以上學、和爸媽一起吃美食、遊玩。奕旭媽媽表示，術後照顧是治療成功的關鍵，一定要積極配合醫療團隊進行步態訓練，耐心陪伴孩子練習，一定會有成果。

▲台大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療獲歐盟核准上市記者會。（圖／台大醫院提供）

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，其致病原因是AADC基因發生變異所引起，然而AADC酵素負責製造多巴胺，缺乏後將影響大腦和神經系統的正常功能。以成年人來說，如缺乏多巴胺，就會形成巴金森氏症；至於如果是生下來就缺乏的孩子，症狀就完全不同。

AADC缺乏症患者通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。在沒有經過治療的情況下，病童大概1至2歲之後就無法成長，又因為吞嚥、嗆咳等問題，2至5歲恐就會過世。

根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中有1名個案。台大醫院團隊自2007年開始發展AADC缺乏症基因治療，胡務亮指出，此技術是利用病毒載體將帶有功能之AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置，產生作用後恢復多巴胺製造功能，病童也因此能恢復動作方面機能。

醫療團隊從2010年起陸續完成30例個案收治，胡務亮說明，這是一次性的治療，患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善，最久的個案已經存活超過10年。此項治療成果發表於許多世界級期刊，歐洲藥品管理局（EMA） 已經於7月20日同意授予這項基因治療藥物 Upstaza（eladocagene exuparvovec）的上市許可。

罕病基金會表示，據國健署資料統計，截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常的孩子成長，生活大小事項都必須由照顧者來協助。最令家長痛心的是，每隔不久，孩子就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀(稱動眼危象)，而發作時間無法進食及休息，對小小病童以及家長來說都是無比的折磨。

罕病基金會創辦人陳莉茵，也樂見AADC缺乏症的最新基因治療上市。但她也憂心的說，近年來健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付，也迫切期望該成果能讓台灣AADC缺乏症病友使用。