記者張雅筑／台中報導
▲范洪春醫師幫SMA罕病患者何先生進行檢查，何先生在出生時不知道得什麼病，直到透過基因檢測才知病因。（圖／童綜合醫院提供）
罕病脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種罕見體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情，所幸近年來科學醫藥進步，可透過基因治療提高存活率，且該治療藥物也納入健保。已故知名律師陳俊翰先生本身也是病友，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，但讓人遺憾的是，他在今年初因感冒引發肺炎病逝，但他的努力讓大家注意到這議題。就在今年8月，政府擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，讓更多需要的SMA病友獲得更好的照護。
2017年童綜合醫院成立的血友病暨罕病中心，從那開始就提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者，進行整合性身體健康管理門診醫療服務。院方醫療團隊曾協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，因此特別舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，除了邀請41歲病患何先生現身分享個人經歷、鼓勵其他病友外，也特別邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉。
▲同樣罹患SMA的已故知名律師陳俊翰先生，生前他也一直致力於爭取SMA患者用藥權益。（圖／資料照）
罹患SMA的何先生表示，自己在10個月大時因意外骨折，傷勢恢復後卻雙腳無力行走，讓父母覺得很奇怪，說什麼也要找到能救治兒子的醫師，父母幾乎跑遍了台灣南北各家醫療院所，但始終找不出病因。直到2018年透過他人介紹到童綜合醫院進行基因檢測，才發現是罹患了脊髓性肌肉萎縮症（SMA）第二型，但因當時不符合用藥申請資格，治療費用很高且居住地離家又遠，幾經考量後，何先生的父母決定在住家鄰近的醫院進行復健治療。
但今年終於有重大突破了！健保給付用藥範圍擴大，在范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生個人持續復健下，他很幸運地通過用藥給付。這些年來，對何先生和他的家庭非常不容易，他感性地說，真的有人生重拾了新希望的感覺，疾病終於有藥可以延緩退化，讓他從絕望的谷底看見了希望的曙光。對於長期幫助自己的童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師，還有復健部李敏輝主任與復健團隊，何先生當場不忘給予最誠摯的感謝，同時他也謝謝自己的妹妹，若沒有她犧牲奉獻的照顧，就沒有現在的自己。
▲何先生與醫療團隊一起切蛋糕象徵著「重生」，即便罹患罕病，但只要不放棄就仍有希望。此外，何先生也希望透過自己的分享激勵其他病友，千萬不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。（圖／童綜合醫院提供）
罹患罕病是一件讓人相當絕望的事情，加上經濟狀況又不佳，醫療又沒有補助的情況下，真的雪上加霜，多虧這些人的堅持與努力，才有現在的成果，何先生也有了重生的希望。他的分享，字字句句讓人非常感動，顯見他對生命的珍惜，能好好呼吸、活著原本是奢侈的夢，但現在因為有藥物了，終於可以延緩退化，讓何先生覺得自己還算是幸運的。
兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師解釋，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響。依照文獻資料（台大醫院新生兒篩檢結果）預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：
第一型：6個月前發病，可能壽命不超過兩歲。
第二型：6～18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者。
第三型：發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力。
第四型：成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。
▼▲（上圖）何先生和照顧、幫助自己的醫療團隊一起分享他們的經歷，最後大合影；（下圖）何先生與妹妹送花感謝童綜合醫院，由許弘毅副院長代表醫療團隊接受這分心意。（圖／童綜合醫院提供）
范洪春醫師表示，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，對他們醫療團隊和病友來說都是很大的激勵，但最重要的還是希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，同時咀嚼能力也會變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，體力得以更好。
副院長許弘毅語重心長地說，童綜合醫院所創立的宗旨是為患者提供最好的服務，本著這個單純卻重要的核心價值，以病人為中心的全人及個人化醫療照護，成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念，降低相關併發症的發生，間接降低患者的醫療支出費用，減輕其家庭負擔。
「當然，這樣的醫療服務不是也不會到此為止的！」副院長許弘毅強調，未來，童綜合醫院也將持續守護民眾健康，提供民眾優質的醫療服務。
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