記者張雅筑／彰化報導【08:00發稿丨10:00更新 新增照片、修改內容】
▲10年前，茵茵媽咪生下龍鳳胎，豈料當中的妹妹茵茵竟被檢查出罹患罕病狄蘭氏症候群。（圖／受訪者提供）
在全台僅有69例的罕病狄蘭氏症候群（Cornelia de Lange Syndrome；CdLS），現年10歲的茵茵是其中一例，媽咪說，她那時懷的是龍鳳胎，兩個寶寶不過早產一個月，但茵茵出生時體重不到1000公克，哥哥卻是正常的2700公克，最重要的是，在產檢過程都是正常的，甚至茵茵媽咪還特別做了羊水晶片檢查，沒想到茵茵出生竟是罕病寶寶，她來不及面對就得接受並面對一連串的考驗。茵茵媽咪直言，這樣的孩子對一個家庭來說，需要耗費很多時間、體力和心思照顧，「我不敢保證我能陪她一輩子，但我還活著的時候，一定要把她顧好！」
根據衛福部統計，2019年～2023年間，全台年均有1萬1千名至1萬2千名的兒童和少年受虐，其中每年約有20名未成年在家內受虐致死，交叉分析發現，施虐者主因有負面情緒特質、經濟因素和親密關係失調等，但別以為只有失能的家庭或弱勢家庭才會發生兒虐事件，有些高知識水平和高社經地位的家庭也會出現兒虐案。最讓人鼻酸和心痛的是，近5年受虐兒總人數沒有減少反而有增加的趨勢，其中近8成兒虐案，加害者都是父母。
▼▲照顧罕病女兒茵茵，這一路上非常艱辛，但茵茵媽咪說，生下她就該負責，不論她是怎麼樣的孩子，所以她無法理解那些虐童的，怎麼捨得還有怎麼那麼不負責。（圖／記者張雅筑攝、受訪者提供）
本身很喜歡小孩又是社工師的茵茵媽咪，談及自己罕病孩子的議題時，她語重心長地說，不論在外人眼中還是生活的事實上，確實滿辛苦和煎熬的，但因為自己很喜歡小孩，即便今天這個孩子可能與原本想像的不太一樣，「但我覺得，既然我把她生下來了，那我們就要好好把她到照顧好，這是一個責任。」所以對於社會上那些兒虐案，她相當的不能理解，會覺得說，至少你們的孩子是健康的，但你們卻不好好珍惜，反而這樣帶給無辜的小生命痛苦，真的讓人氣憤又不解。
茵茵是10歲大的小女孩，但因為患有狄蘭氏症候群，導致她比同齡的孩子嬌小、語言上頂多近期會出現「媽...媽媽...媽」的聲音，但究竟是不是叫媽媽，茵茵媽咪也不敢確認。不僅如此，茵茵也無法自理生活和走路等，現在外出還是得坐嬰兒推車代步。談及這10年女兒的成長過程，茵茵媽咪本來是一派輕鬆地笑談一切，但可以感受到，其實她在故作堅強，似乎不想在孩子面前表現出難過的一面。但說著說著，還是忍不住這些年來承受的壓力，淚水開始在眼眶打轉，提及到有時不得不一打三，甚至茵茵剛出生時一連好幾個月都和她在醫院度過各種節日，簽過數張病危通知等，茵茵媽咪不禁潸然淚下。
▼▲茵茵出生後前期，頻繁進出醫院，為了照顧孩子們，媽咪曾一打三住在醫院病房裡，她苦笑說，自己不知道在醫院裡度過了多少節日。（圖／受訪者提供）
其實茵茵和雙胞胎哥哥分別是二寶和三寶，當時得知茵茵是女兒時，全家人都很期待開心，但沒想到老天爺給了媽咪一個如此特別的女兒，茵茵媽咪說：「那時生產完，醫師就有先跟我們說，『你家的小孩好像看起來不太一樣，你們要有心理準備喔！』」聽到這番話，茵茵媽咪說，自己根本來不及難過或多想些什麼，因為茵茵的狀況接踵而來，她沒有「否認期」，只能馬上接受這個事實並面對她。
患有狄蘭氏症候群的孩子都會遇到吞嚥困難的問題，茵茵出生後連喝奶的本能都沒有，所以剛出生就送進新生兒極重度病房照護兩個月左右，把體重提升到2200公克、生命徵象也穩定後才出院回家，但那時臉上也是掛著鼻胃管，每3個小時就給灌一次奶...因為罕病的關係，茵茵的身體器官構造和功能與眾不同，像賁門就沒什麼功能，所以常常灌食完沒多久又從口鼻噴光，「她真的很難養大，要把茵茵養大很不容易！」
▼▲「我沒有時間去想怎麼面對...只能接受並趕快進入狀況。」茵茵媽咪說，孩子就在你面前，身為母親的她根本沒有喘口氣思考的餘地，只能來一個考驗就解決一個，就像過關一樣，一關過一關，沒有暫停的機會。（圖／受訪者提供）
無法吸收營養後來出生半年又出現反覆泌尿道感染發燒，不斷地來回進出醫院，進一步檢查才發現茵茵的輸尿管沒有功能，導致尿液會逆流到腎臟導致腎盂炎，後來透過輸尿管重建手術，茵茵這條命才撿回來，回憶當時半歲的茵茵，媽咪說：「那時她的體重不過才4、5公斤左右，要動那麼大的手術，醫師其實也很為難，評估了很久，但在這出院後返家不到一天又住進加護病房再到普通病房由我照顧到穩定後再返家，如此這般的重複循環，後面引發敗血症...最終由心臟科、外科、泌尿科、兒科各科醫師評估下才得以動手術，也結束那長達2個月不斷反覆進出醫院、在生死關頭搶命。」
茵茵媽咪說，那兩個月的自己真的很無助，簽了3、40張的病危通知，真的很怕這孩子就這樣沒了，但沒有人可以給她明確的指引該怎麼做，她只能走一步算一步，甚至在多次的往返醫院搶救後，茵茵媽咪崩潰地淚求醫師幫忙，乾脆別讓他們回家了，就直接住院，讓孩子穩定後趕緊開刀做重建手術。手術成功後，接下來開始處理賁門的問題，時隔兩個月，媽咪決定再帶茵茵去給醫師評估是否要做胃摺疊手術與胃造婁口，解決茵茵總是把好不容易餵進去的營養吐光、體重遲遲無法上升的窘境。因為距離輸尿管重建手術才兩個月左右，加上茵茵的體重太輕了，醫師評估後直言沒有十足了把握，但最後他們還是決定動手術。回憶當時，茵茵媽咪說，她記得在手術房外等了好久、好久...等了一天醫師才從手術房出來解釋，告訴他們好消息：「茵茵很棒，她撐過去了！」畢竟這對一個營嬰兒來說，是個大手術外還是高風險，所幸有不放棄的醫療團隊和茵茵自己勇敢的生命力。
▼▲茵茵媽咪說，從女兒出生至今，自己大概簽了3、40張病危通知單，每每簽名都讓她心碎難過。（圖／記者張雅筑攝、受訪者提供）
本以為所有難過算是都熬過了，但沒想到在茵茵滿一歲左右，癲癇找上了她！某天的大半夜，茵因突然發作，他們趕快送急診，最後直接進到加護病房，媽咪說，再次出現她眼前的，又是一張病危通知單，她無奈地說，自己真的算不清簽了多少次...還好茵茵這一次在仍挺過去，最後轉到普通病房照顧，豈料遭傳染引發肺炎。茵茵媽咪哽咽地說，這是一個讓她難以忘記的惡夢，因為這肺炎讓他們展開了長期抗戰，「每個月茵茵都會感染肺炎呼吸喘，都得送急診、進加護病房，治療後轉普通病房，恢復穩定後出出院...就這樣陷入無限的輪迴。」面對這些身體先天構造不同導致的問題，茵茵媽咪說，她只能除了接受、面對外，沒有其他選擇，甚至來不及想「怎麼辦」下個關卡就出現了，所以自己就帶著茵茵不斷過關、來回過關，和「疾病」與「死神」不斷定搏鬥。
除了上述的這些，茵茵還得做復健治療，因為她無法像一般小孩子表達、有肢體動作和走路的發展等，在這樣的狀況下，茵茵媽咪覺得應該早療復健，所以在茵茵出生後，她馬上聯繫上復健科安排治療課程，包括物理治療和語言治療。豈料因為腦部構造不同和耳朵構造也不同，導致茵茵毫無認知功能，聽力也不好，本以為配戴助聽器能改善問題，但醫師評估，茵茵的腦部問題就算配戴人工耳或是助聽器對她來說幫助不大，所以耳鼻喉科醫師不建議他們花大筆錢去解決聽力問題，因為對茵茵算是毫無幫助。
▼▲照顧茵茵長大，耗時又耗精神，得比一般孩子花上12萬分的注意力、精神和時間等，但媽咪從未想過放棄，因為每看到女兒有一小點的進步，她就很開心了。（圖／受訪者提供）
「基本上這樣的孩子對於一個家庭來說，是需要耗很多時間、體力和心思去照護的...」茵茵媽咪語重心長地說，自己和茵茵好幾個節日都是在醫院裡度過，要照顧好她，真的得花上不小的心力，甚至形容自己一度覺得像被關在鳥籠裡失去的自由，但讓她堅持下去的原因是，「她是我的孩子，我既然生下了她，不論她是什麼樣子，我都應該對她負責，還有她那單純天真的笑容，每每我看到她對我笑，我就覺得一切都值得了。」另外最讓她感動和感謝的是，兩個兒子沒有因為妹妹這樣去排斥，甚至龍鳳胎的哥哥出門聽到有人用異樣眼光看待茵茵，他還會勇敢跳出來護妹妹，「說真的我對兩個兒子多少有虧欠，因為茵茵的狀況，我得花很多的時間照顧她，兩個哥哥可能因此少了媽媽的照顧和陪伴，但他們都很懂事，從來沒有去抗議過或抱怨，真的很謝謝他們的體貼和懂事，甚至他們還會主動跳出來幫忙照顧茵茵，陪睡和陪玩等，出門上學時也會說：『妹妹我要去上課了喔，拜拜！』」
▲即便妹妹是罕病童，哥哥們從未嫌棄或厭惡她，反而非常疼愛、照顧，這部分讓媽咪相當感動和感謝，謝謝兒子們這麼懂事體貼。（圖／受訪者提供）
茵茵媽咪感性地說，即便茵茵不會回應，但哥哥們從未把她當空氣，反而很照顧，用行動告訴妹妹，「我們是你哥哥喔，我們很愛你的！」讓茵茵在這個家庭裡是有存在感的，而不會說把她當成是媽媽的責任或一個病人這樣冷落，他們反而讓茵茵在這個家很有存在感，讓她感受到滿滿的愛。
雖然茵茵有兩個哥哥，但媽咪說，她從未想把這個照顧壓力讓哥哥們去扛，所以重返職場後她很努力工作賺錢，也會思考、規劃還有哪些資源可以進來服務、協助他們的，像是後來申請的長照服務就減輕了他們一些負擔，特別是白天可以帶茵茵到醫院複檢等。若要形容茵茵媽咪，大概就是「女超人」和名副其實的「為母則強」，她沒有因為茵茵分割掉對哥哥的愛，反而提醒自己，孩子生出來就是要負責，所以教養上她很堅持要兼顧好，讓哥哥們感受到，媽媽沒有因為就不關心他們或不愛他們，「都是自己的孩子，雖然茵茵要花比較多時間，但我還是會做到讓哥哥們感受到，媽媽也愛你們、很關心你們，給予他們正確的價值觀等。」茵茵媽咪說，有些手足是無法接受罕病的兄弟姊妹的，但茵茵的兩個哥哥不會有這種狀況，甚至對比較熟的朋友還會主動介紹、解釋這種疾病。
▲彰基兒童發展中心主任、罕病和兒發權威醫師張通銘表示，茵茵算是自己從小看到大的病患，但最讓他佩服的是，「醫師治病是天經地義，但茵茵媽咪卻因為這孩子組織病友群，甚至在家舉辦聚會分享經驗，看一個母親因為孩子更強大甚至回饋社會，讓我深感佩服！」（圖／記者張雅筑攝）
更讓人動容的是，茵茵媽咪還會定期舉辦同樣是罹患狄蘭氏症候群的家庭聚會，暖心邀請其他病友到自己家裡作客，她說，曾有父母告訴她，這樣的聚會還有相處才真的讓他們覺得自在，但自己最大的用意，除了是互相交流彼此孩子的狀況，互相打氣鼓勵外，最重要的是，她希望把自己的經驗分享給其他家庭。茵茵媽咪表示，自己剛遇到的時候手足無措，不斷地上網找資料，對這罕病陌生又不瞭解，很多時候都是走一步算一步，「我不希望後面遇到狄蘭氏症候群的家庭像我們這樣，所以想把經驗分享給他們，成為他們的後盾、成為彼此的後盾，就像沒有血緣的大家庭一樣。在這裡大家不需要客套，就是可以完全地放鬆。畢竟我們曾經是那樣苦過來的，我真的不希望其他家庭遇到這個罕病時也是那麼辛苦，所以才想跳出來分享。」
▼▲茵茵媽咪說，這10年來真的很煎熬、辛苦，所以她希望透過自己的分享讓大家更認識這罕病，也希望社會資源可以多提供在這類孩子、家庭身上，減輕負擔外也讓照顧者得以有喘息空間。（圖／記者張雅筑攝、受訪者提供）
「她就是我的小孩啊，不論她怎麼樣，就是我生出來的孩子，當然要對她負責！」茵茵媽咪說，罹患這罕病的孩子需求因人而異，因為疾病嚴重程度不同、狀況也不同，每個階段所需的協助也會不一樣，對她來說，目前茵茵就是個得持續復健的孩子，她的願望就是，「不求功能變好變多，只求不要退化導致身體變差。」需要人力的照顧和營養品的補充，是茵茵這個罕病家庭的最大需求，茵茵媽咪說，若可以，希望社會可以多給罕病一些資源、空間和尊重，因為這類的孩子和家庭要挺過去，真的不容易。採訪到最後，茵茵媽咪看著坐在嬰兒推車上不斷燦笑的女兒，擦乾淚水地說：「你看，她的世界多麼簡單、單純，只要她這樣笑我就覺得不累了、值得了，這是她給我的最好回應。」
▼▲（上圖）茵茵無法吸吮，只能透過這樣的方式喝奶；（下圖）可愛的茵茵還會偷笑，讓媽咪說，其實再苦看到女兒的笑容，一切都值得了。（圖／受訪者提供、記者張雅筑攝）
★特別感謝台中市北區國民運動中心和彰基兒童發展中心協助採訪、報導。
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