結節硬化症腎臟治療健保給付嚴苛　台大醫籲放寬門檻

記者楊晴雯／台北報導

結節硬化症不但會帶來皮膚病變，也可能損害腦部、腎臟、心臟等器官，若延誤診斷還會引發洗腎危機，目前已有好的藥物治療，能夠讓腫瘤不再生長、甚至縮小，不過在腎臟結節的健保給付規範較國際嚴格許多，醫師呼籲政府放寬門檻，能讓更多患者受惠。

（示意圖與新聞內容無關／記者馮珮汶攝）

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，結節硬化症全球盛行率為萬分之一，以台灣2300萬人計算，推估國內結節硬化症患者約2300名，但根據健保資料顯示，國內接受治療的患者僅約500人，約有四分之三病人因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。

陳沛隆說，結節硬化症臨床表現可從外觀觀察，95%患者皮膚出現血管纖維瘤，通常是在臉部兩頰、或是軀幹長白斑，白斑通常在1公分以上，數量至少達3個；或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤；以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚；有些則是指甲旁邊長出肉芽、有可能還會因此疼痛流血。

結節硬化症病徵也可能發生在不同的器官，但受限於各醫師的專科範圍，很可能延誤診斷。陳沛隆指出，患者腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，以往醫師經驗不足，很可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。就有患者懷孕時，在其他醫院接受產檢，超音波檢查發現腎臟腫瘤，以為是惡性，而遭切除腎臟，事實上，只要能夠確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。

此外，結節硬化症也會影響到神經系統，陳沛隆提到，患者也可能發生癲癇、智能發產遲緩，包含生長、學習能力等，此時應盡速找神經科醫師找出病因。

在治療結節硬化症產生的皮膚病變上，陳沛隆表示，台大醫院在衛福部審查許可下，完成藥物臨床試驗，得以自行進口藥物原料，磨成細粉，製作成特殊藥膏，有效治療血管纖維瘤、白斑，青春痘或痘疤，近8成達到血管纖維瘤縮小、淡化患部色澤效果。

結節硬化症發生在器官內的結節，陳沛隆說，若長在腎臟、腦部，過去的做法是採開刀切除，但腎、腦也會因此受到損傷；目前有口服藥選擇，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。此口服藥物只有一半患者需要用藥，每月需花費新台幣1至2萬元，健保針對腦部結節有給付，但腎臟的給付規範卻比國際嚴格許多，對此呼籲政府能夠放寬門檻，讓更多患者受惠。

陳沛隆表示，長期觀察門診病友，近二分之一能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療。