記者李鴻典／台北報導
嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟，卻始終找不出病因。
▲會走路開始，稍有碰撞或跌倒，就因血小板低下常有大塊瘀傷（圖／訊聯生技提供）
後經台中榮總兒童血液腫瘤科主任張德高、主任黃芳亮團隊診治，終找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，更透過臍帶血移植，讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟，不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。中榮也在今（19）日為陳小弟舉辦溫馨慶生會。
「那句『割脾臟』一直在耳邊揮之不去」，陳媽媽說，「小叡出生一個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院我們都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」
▲一受傷就要住院（圖／訊聯生技提供）
學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒的開始，但小叡卻是嚴重瘀青或流血不止。回顧移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「我產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…..真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在訊聯資料庫成功找到HLA6/6完全吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外，「因為先前有聽說過配對困難、很不好找，我們其實本來沒期待能夠找到這麼合的，很幸運也很感謝。」
▲醫師曾預告5歲要割脾臟，改善血小板低下（圖／訊聯生技提供）
黃芳亮表示，陳小叡致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為台中榮總WAS臍帶血移植的首例。眾所周知，臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，「治療的方式與時俱進，可能幾年前還沒有，而幾年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式，國外已有許多案例，例如美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。」
▲移植後，行動不再受拘束，可以自在玩耍（圖／訊聯生技提供）
中榮近年來進行不少造血幹細胞移植，技術成熟，感染控制尤其專業。黃芳亮談到，「自前張德高醫師起，兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植，包括自體、異體和親屬間的臍帶血及周邊血移植，在抗生素的使用上能更早或更精準，這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。至於移植後排斥問題，國外大約10%，在我們兒科並不多，70~80例中，真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量，希望能有更好的掌握。」
▲慶祝陳小弟重生，台中榮總團隊一同切蛋糕（圖／訊聯生技提供）
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