35歲產婦怕做羊膜穿刺　「非侵入性檢測」揪出胎兒異常

記者陳弋／新北報導

羊膜穿刺檢查指的是懷孕16～20週之間，在超音波引導下以針穿過肚皮，進入羊膜腔抽取羊水。由於羊水含有胎兒細胞，專業人員可透過培養細胞，研判胎兒是否有染色體異常。根據統計，羊膜穿刺檢查存有極少的危險性，造成流產的機率約為0.1～0.3%。

現代人晚婚情況普遍，生育年齡跟著延後，北部35歲李小姐就是一例。李小姐過去是職業婦女，生活節奏快加上壓力大，和丈夫計劃懷孕多年終於順利得子，家人建議她做羊膜穿刺檢查，但她想到媒體報導發生併發症的新聞，害怕不已。於是李小姐前往台北慈濟醫院諮詢，經由非侵入性的胎兒染色體檢測（NIPT）發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺作確認，最終結果一致，轉到兒科基因遺傳小組。

▲陳怡伶醫師建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查，若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT可作為第一線篩檢的手段。（圖／慈濟醫院提供）

台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師說明，不同於過去，醫師只能以侵入性的羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體及基因相關的檢查，NIPT是在產婦懷胎第10週後，透過抽血，經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脫氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）碎片，經放大後檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，對於染色體異常的檢測率可達98%。

「當產婦年紀越大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等，建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT可作為第一線篩檢的手段。」雖然NIPT只須抽血，唐氏症檢出率也高，但陳怡伶醫師指出，NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非像傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常。例如，染色體內一段基因序列的倒轉或染色體的平衡轉位等，NIPT都無法驗出；而染色體數目的評估，則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異；另外，多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果，所以NIPT僅可被定義為風險篩檢，不宜當作診斷的工具。

陳怡伶醫師強調，NIPT目前屬於篩檢性質，無法取代羊膜穿刺，因此若檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確診；即使染色體基因沒異常，也建議20週後再進行高層次超音波篩檢胎兒構造，以提高產前胎兒異常診斷率。