大陸中心／綜合報導
一直以來被家人當成掌上明珠疼愛的女兒，竟然是個「男孩」！湖北省黃岡市7歲女童小玉（化名）活潑可愛、人見人愛，就在去年3月，小玉的下腹部突然長出一個包塊，於是父母急忙帶她去醫院就診，沒想到這一檢查，竟出現讓所有人都「震驚又崩潰」的結果。
根據《楚天都市報》報導，小玉父母發現女兒長出包塊後，隨即帶她到武漢兒童醫院就診，初步檢查是卵巢有巨大腫瘤。醫生替她進行「腫瘤摘除手術」，接著便讓她轉入血液腫瘤科做化療。不過，化療前的一次「常規染色體檢測」結果出爐後，讓所有人都嚇壞了。因為一般正常人的染色體，男性是XY，女性則是XX，小玉的染色體照理來說應是XX，沒想到結果卻顯示「XY」。不只如此，她的SRY基因（又叫男性性別決定基因）也顯示陽性，種種證據都能證明小玉其實是個遺傳學性別為「男孩」的孩子。
▲爸媽發現養了7年的女兒竟是「男孩」。（圖／翻攝自pixabay）
6個月化療療程結束後，醫生說明，小玉因存在Y染色體，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，於是今年7月便在對她進行預防性切除對側性腺。奇怪的是，手術中他們發現，小玉既沒有男性生殖系統，其左側卵巢也是發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育很差。
小玉的父母至今都困惑，明明孩子就是女孩子的外貌，生殖器也是女性，7年的女兒怎麼就一夕間變成了「兒子」。對此，武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅說明，小玉的情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症），臨床上較為罕見，發病率為1/8萬。也就是說，雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這是胚胎在早期性別決定分化發生異常所導致。
▲ 小玉被檢測出「XY」染色體，遺傳學性別其實是男孩。（圖／翻攝自《楚天都市報》）
醫生事後對小玉做了心理評估，詢問孩子的意願，她更願意接受自己是女孩的身分，就這樣，父母決定繼續把孩子視為女孩撫養。楊祿紅補充，未來家長仍需繼續監測小玉的性腺功能和激素值，青春期的時候，也需用「雌激素藥物」做替代治療，促進第二性徵發育。
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