記者陳弋/台北報導
一名女高中生近2年來經常覺得單側身體感覺怪怪的,跑步的時候,手腳就會被一股奇怪的力量抓住,變得僵硬無法控制。家人一度帶她找江湖術士問事求解,症狀仍不見改善,就醫才發現是「陣發性動作誘發型肌張力異常症」作祟。
▲腦神經內科醫師黃啟訓說,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」也可能影響頭臉部,引發一些奇怪表情,有時也會造成言語困難。(圖/書田診所提供)
書田診所表示,該名18歲女學生最近1年來在跑步運動時,都會覺得左側手腳被一股「神秘力量」抓住,可持續數十秒鐘到1分鐘,因此她經常差點跌跤。家人甚至也曾疑神疑鬼地幫她尋求靈媒解方,折騰了好一陣子都無法緩解。後來她到處求醫也都找不出原因,由於症狀越來越嚴重,最後輾轉來到書田診所神經內科就診。
經門診詳細檢查發現,病人的左側肌肉張力稍高,且快速運動可誘發嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常,診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」(paroxysmal kinesigenic dystonia)。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作(例如突然站立或突然跑步時),會產生不自主的肌肉緊縮僵直,症狀一般會持續十幾秒到1分鐘。常見的症狀是以單側肢體為主,當症狀出現在腿部時常會因而跌倒。少數病人會影響頭臉部,因而出現一些奇怪的表情,有時也會造成說話困難,甚至說不出話來。
「症狀幾乎天天都會出現!」黃啟訓提到,大部分的患者每天都會發生症狀,嚴重時1天可以發生上百次,不過也有些病人幾個月才發生1次。一般在6至20歲之間開始出現症狀,發生機率為15萬分之1,男女比例為3比1。
▲女高中生一跑步就覺得手腳被不明力量拉住,這類「陣發性動作誘發型肌張力異常症」一般在6至20歲之間開始出現症狀,發生機率為15萬分之1。(示意圖/翻攝自Pixabay)
除了突然的動作會引發症狀外,在壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多病人在出現症狀前會有「預兆感」,像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。
黃啟訓表示,造成這個疾病的主因是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變,引發腦部基底核神經細胞膜電位異常。大多是家族的顯性遺傳,但也有偶發型的個案,就像這位病人一樣,其他家人沒有類似症狀。
黃啟訓說,治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物(如癲通Tegretol或除癲達Trileptol),只需要低劑量就可以達到很好的效果,而且5成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失;另外,平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀出現的次數。
醫師提醒,當身體出現異樣感覺影響日常生活時,可留意發作時間,有無特定的誘發因素,或將發作時的情況錄影,供醫師鑑別診斷。患者不用恐慌,應及早診斷與治療,可以避免衍生的生活困擾及可能造成的社交退縮。