記者張雅筑／綜合報導
身為父母，對孩子最大的期望就是「平安健康」，但對知名諮商心理師Ashley夫妻來說，他們要面對的是抉擇，還有疾病所帶來的「未知」。婚後第一個寶寶來報到，但就在19週時，透過羊膜穿刺檢查確定孩子罹患遺傳性罕見疾病，讓喜悅瞬間轉變成悲傷和擔心。唯有經歷過才知道難處，Ashley把自身情況如實分享出來，就是想讓大家更了解罕病，同時避免憾事發生，讓人佩服也讓人心疼。
▲深耕於青少年輔導逾10年的知名諮商心理師Ashley，在懷孕19週時，透過羊膜穿刺檢查出寶寶罹患極罕病。（圖／Ashley授權提供）
「這些，是我們走過一遭才知道的事情。我們中了那1/2遺傳到了，當時已經19週，實在捨不得拿掉。」Ashley心理科學苑創辦人、知名諮商心理師Ashley說道。因為知道丈夫本身有遺傳性罕見疾病，所以確定懷孕後，Ashley除了做羊水晶片檢查也做了羊膜穿刺，她告訴記者，其實羊水晶片檢查寶寶都是正常的，但羊膜穿刺報告出來，卻確定寶寶遺傳到先生的變異點疾病，她解釋，因為這疾病極罕見，所以沒有針對這個變異點做單基因檢測的話，很容易出生後才發現異狀。
談及寶寶確診的疾病「Saethre-Chotzen Syndrome」，Ashley悲痛表示，這疾病沒有中文名字，而正確發音為何她也不知道，甚至絕大部分的醫師連聽都沒聽過這病，「這屬於罕見疾病中的罕見，全台包含我老公，目前醫生也只遇過兩位。」這疾病與「克魯松氏症」都屬於顱縫早閉系列的遺傳性疾病，但要確診得掃基因，Ashley說，自己的丈夫從小到大其實一直被以為是克魯松氏症，直到後來透過掃基因才發現確切的疾病。
▲透過醫師專業檢查，目前寶寶發展都正常，因此Ashley和先生決定先留下寶寶，一起努力。（圖／Ashley授權提供）
目前Ashley懷孕23週，透過各界的幫忙，包括顱顏權威醫生、基因遺傳的醫生、以及婦產科醫生還有罕病基金會等，她和先生決定繼續留著寶寶，「目前的發展，都還在正常範圍中。愈晚發生異常，寶寶症狀就有機會愈輕微。雖然後續還得不斷持續追蹤，但已經是萬幸的好消息。」選擇把這麼沉痛的事情分享出來，Ashley說，希望能幫助到同為克魯松的病友，以及懷孕中或預計生育的民眾，同時也希望有了解「Saethre-Chotzen Syndrome」的相關人士可以跟他們聯繫。
面對寶寶確診罕病，Ashley坦言和丈夫都不好受，而自己除了不捨孩子外，其實也心疼丈夫為疾病開刀，還有自責的頻頻向她道歉，「他不斷跟我道歉，因為他的基因遺傳，所以我要受苦。可是我知道啊，這不是他的錯，而且他心裡比我難受。我只是一個傷心的媽媽，可以沉溺在悲傷中，不捨寶寶。但他除了同樣身為寶寶的爸爸，也會不捨寶寶之外，他還要面對自我定義的問題，重新思考罕見疾病對他的自我價值定位帶來的影響...」尋求專業、找尋國外的相關研究，夫妻倆持續為寶寶努力，還有研究日後的生育問題。
身為專業的心理師，Ashley忍痛分享自己遇到的問題，還有正視自己的情緒，也道出生命的脆弱和珍貴。在臉書上曝光消息後，許多人紛紛給予Ashley關心和打氣，面對這些溫暖，她除了感謝外，也透露，其實這世界上也有許多父母同為孩子的疾病擔憂、努力，所以她也想祝福這些家庭，「都能獲得醫治，迎來平安健康與平靜。」
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