一劑費用高達4900萬！罕病律師陳俊翰遺志　健保署研議SMA藥物擴大給付

罕病律師陳俊翰春節期間不幸離世。台大醫院醫師簡穎秀今（15）日表示，SMA患者最擔心發生呼吸衰竭，恐因咳痰功能不好而肺部感染奪命；健保署說，將討論藥物擴大給付。

▲身障律師陳俊翰（右2）1月出席記者會，呼籲政府正視罕病個案，讓病友享有平等的醫療權益。（圖／中央社）

身障律師陳俊翰無懼罕病SMA的禁錮積極追夢，在法學上獲得高度成就，並被提名為民進黨不分區立委，今日卻傳出他不敵病魔，疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能。

台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀傍晚接受媒體聯訪說明，SMA患者肌肉萎縮，最擔心呼吸衰竭，所以需要長期配戴呼吸器，若呼吸衰竭，因肌肉無力、咳痰功能不好，也許某次肺炎就敗血性休克死亡。

現存SMA成年患者較多，簡穎秀解釋，因嚴重的嬰兒型患者，往往連1歲、2歲都撐不過；至於SMA患者過世主因，以呼吸、肺部感染居多，但也有家長照顧非常用心，完全避免感染事件，除了拍痰，注重營養提升抵抗力、接種流感等預防針，留心環境衛生跟接觸人群等，都很重要。

SMA目前有俗稱的背針、基因治療與口服藥3種新興治療藥物。健保署醫審及藥材組長黃育文今日接受媒體電訪表示，基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」一劑費用高達新台幣4900萬元，自去年下半年起納入健保給付，至今僅有1名小嬰兒有使用，小朋友目前狀況穩定、良好。

至於背針與口服藥物，黃育文說明，兩者健保給付條件類似，過去評估若運動功能已經喪失，再用藥效果較不明顯，因此有上肢運動功能指標（RULM）需大於等於15分的給付條件，目前全台400多名SMA病友中，截至去年底，共158人有申請用藥，其中已145人通過，都在陸續用藥中。

陳俊翰生前致力為擴大SMA藥物給付奔走發聲，黃育文指出，近期背針與口服藥物廠商，已申請擴大給付範圍，至所有SMA患者皆可使用；預計3月將開專家會議討論，再經健保共擬會議，最快今年上半年通過。